saç derisinde kabuklanma ibrahim saraçoğlu



saç derisinde kabuklanma ibrahim saraçoğlu
Kirli, yağlı, sivilceli saçlar kolay kabuklanarak dökülme evresine geçiş yapar. Bu durumda uzun vadede sorunların oluşması anlamına geleceği için kabuklanma başladığı anda müdahale edilmesi gerekmektedir. Son dönemlerde yapılan bazı araştırmalar net bir şekilde göstermiştir ki, saç diplerinde kabuklanmaların oluşmasında stresinde oldukça önemli etkileri bulunmaktadır.

Peki ama saç derisinde ki kabuklanmalardan nasıl kurtulabiliriz. Öncelikle bitkisel kürlerin tavsiye edildiğini unutmamak gerekir. Bazı bitkisel kürleri kullanırken kaş yapayım derken göz çıkarabileceğiniz unutulmamalı ve bu duruma uygun bir yöntem belirlenmelidir. Bizim size tavsiyemiz ise maden saç derisinde kabuklanma İbrahim saraçoğlu suyu ve aspirinle oluşturulan bir bakım suyudur

5 adet aspirin iyice ezilir ve maden suyuyla karıştırılır. Bu karışım 5 dakika kadar bekletildikten sonra saça sürülür. Daha sonrasında ise on dakika boyunca o şekilde bekletilir sonrasında ise saç uygun bir şampuan ile yıkanır. Saç derisinde oluşan bu tür sorunların doğrudan bir cildiye uzmanına gösterilmesinin de unutulmaması gerekmektedir. Çünkü saç derisinde oluşan bu sorun başka sağlık problemlerinin göstergesi olabilir. Bunun tespitini de en iyi hekiminiz yapacaktır.

Hekime danışmadan kulaktan dolma ilaçlar kullanarak saç derisinde kabuklanma ibrahim saraçoğlu sağlığınızı tehlikeye atmak yerine doğrudan uzmanına başvurmanız daha kısa süre içerisinde bu sorundan kurtulmanız anlamına gelir. Bitkisel kürler saçın ve derinin bakımını yapar. saç derisinde kabuklanma ibrahim saraçoğlu Ama oluşması muhtemel sorunun nedeninin tespit edilmesi saç derisinde pullanma ibrahim saraçoğlu de en azından müdahalenin saç derisinde kabuklanma İbrahim saraçoğlu hızlı bir şekilde yapılması için hayatidir.

Üre Illet Yükselir, Kesinlikle Düşürülür, Üre Kaç Olmalı?



Üre Neden Yükselir, Nasıl Düşürülür, Üre Kaç Olmalı?
Üre, karaciğerde üretilen böbrekler ianeı sidik ile vücuttan atılması müstelzim zararlı maddeler ortada önem allıkır. Proteinli gıdaların kullanılması ve parçalanması sonucu oluşur. Bu molekül böbrekler tarafından süzülüp idrar yoluyla üst dışına ertelenmişr. Normalde 100 ml kandaki üre ölçüı 50 mg’dan azca olması gerekir. Şayet böbrekler bu maddeyi süzmekte rate olursa üre kanda birikmeye adım atar. Üre yüksekliği yahut düşüklüğü çeşitli afiyet problemlerinden kaynaklanabilir.

Düzgülü üre valör nedir?

Kan tahlillerindeki üre bileğerlerinin en sağlamlıklı olağan aralığı şöyledir;


10 – 16 mg/dL (veya 3.57 – 5.71 mmol/L)

5 mg/mL (1.79 mmol/L) değerinden küçük olan veya 50 mg/dL (17.85 mmol/L) değerinden erdemli olan üre kıymeti, bir maraz belirtisi mümkün.

Üre yüksekliği neden olabilir?

şu denli protein tüketimi
Aşırı hararet (dehidrasyon)
Böbrek problemlerı
Gönül yetmezliği
Hazım sistemi problemlerı
Kontrolsüz ve uzun mevkut rejim yapmacık
Aşırı kas yıkımı (Aşırı alıştırma, uzun mevkut kıtlık, maden yararlanmaı kadar nedenlerden)
Üre yüksekliği belirtileri

Halsizlik
Kas zayıflığı
Baş dertsı
İştahsızlık
Nefesten ağırbaşlı bir amonyak kokusu gelmesi
Gaflet düzensizliği
Kilogram kaybı
Hıçkırık
Işkembe bulantısı, kusma
Ağız kuruluğu
Şuur görenıklığı
Kansızlık
Üre düşüklüğü ne fehim hasılat?

Üre düşüklüğü, proteinlerin ihtiyaç yüksek üre nasıl düşürülür duyulan miktarda tüketilmediği, sindirilmediği yahut kârlenemediği mealına gelebilir.

Üre düşüklüğü illet evet?

Karaciğer emrazı
Sindirim sisteminde proteinlerin emilimini azaltan ishal, Laktoz intoleransı, Radyasyon, Pernisiyöz anemi üzere sıhhat üre neden yükselir nasıl düşürülür sorunları
Şeker hastalığı
Pankreas yetmezliği
Pankreas kanseri
Otoimmun pankreas iltihabı
Kistik fibroz
Süreğen pankreas iltihabı
Pankreas kedilerde üre nasıl düşürülür karsinomu
Zollinger-Ellison sendromu
Aşırı su tüketimi
Yeterince protein üre değeri neden yükselirkedilerde üre neden yükselir tüketmemek
Antibiyotik ve kortizon kabilinden bazı çareların kullanmaı
Siroz, uykuluk yetmezliği ve bazı özge karaciğer hastalıkları
Pankreas ve dolayına uygulanan cerrahi müdahaleler, pankreasın (tamamı veya bir kısmının) tuzakınması
Üre yüksekliği veya düşüklüğü teşhis ve tedavisi

Üre yüksekliğinin yahut düşüklüğünün tedavisi Dahiliye Doktoru tarafından mimarilır. Kan tahlilleri mimarilarak üre yüksekliği yahut düşüklüğü saptama edilebilir. Otama sürecinde ise sorunun şeşnda yatan dert sabitleme edilip ona bakılırsa terapi uygulanır.

ibrahim saraçoğlu distoni tedavisi Sagliklimiyim.Com



ibrahim saraçoğlu distoni tedavisi
İSTEMSİZ HAREKETLER

İstemsiz hareketler çok karışık durumlardır. Genelde santral sinir sisteminin(beynin) birbirinden çok farklı hastalıkları sonucu gelişir. Bazılarından sorumlu nöral mekanizmalar bilinirken, bazılarında bilinmez. Büyük bir bölümü beynin derinliklerinde bazal ganglionların dejeneratif, kalıtsal, vasküler, iltihabi ve doğum travmasına bağlı hastalıklarının sonucu gelişir. Parkinson hastalığının tremoru, kore, atetoz ve bazı tip distoniler bu gruba girer. Yine intansiyonel tremor serebellum hastalıklarında görülür. Miyokloniler beyin korteksinden omuriliğe kadar uzanan çok geniş bir bölgedeki farklı anatomik yapıların lezyonuyla ilgilidir. Klonik fasyal spazmın ise n. facialisteki irritativ olaylardan kaynaklandığı ileri sürülmektedir. Tortikolis gibi bazı istemsiz hareketlerin nöral mekanizmalarına ait bilgiler halen çok yetersizdir.

İSTEMSİZ HAREKETLER

Tremor
– Statik (istirahat); Parkinson.

-Aksiyon (kinetik); Cerebellar(Beyincik), Fizyolojik.

-Kanat çırpma şeklinde tremor (Wilson)

Koreik hareketler(Nuc. Caudatus lez.), Hemiballismus (Nuc. Subtalamıcus lez.)
Atetoid hareketler (corpus striatum lez.)
Distonik Hareketler
Tikler
Myokloniler
Fasikülasyonlar
Sakarlık(Dispraksiya)
1. TİTREME(TREMOR)

İrade dışı titremelere tremor denir. Titreme (tremor) kasların kısa süreli kasılması ile ortaya çıkan bir hareket bozukluğudur. Sıklıkla ellerde ortaya çıkmasına karşın baş,yüz, kol, bacak ve ses tellerinde görülebilir. Çoğu zaman hastanın günlük işlevlerini etkilemese de bazı durumlarda hayat kalitesini ciddi düzeyde etkileyebilecek kadar ağır olabilmektedir. Titremesi olan kişilerde yakınmaların şiddeti özellikle stres, uykusuzluk ve aşırı kafein tüketimi ile artabilmektedir. Tremor yaşlılarda %95 oranında, gençlerde ise %5 oranında görülür.

Örneğin, Hipertiroidi (Tiroid bezinin fazla çalışması) ve hiperparatiroidi hastalıklarında ellerde görülen ince amplitüdlü titremelere tremor adı verildiği gibi, Parkinson da görülen kaba ve büyük amplitüdlü titremelere de tremor denir. Tremor Amonyak zehirlenmesinin belirtilerinden biridir. Multisistem atrofi, beyin damar tıkanıklıkları gibi nörolojik hastalıklar sonucunda da tremor gelişebilmektedir. İskemik olaylara bağlı gelişen tremor, ani başlangıçlı olması ve genellikle tabloya nistagmus(gözde kayma), yutma güçlüğü, denge bozukluklarının da eşlik ediyor olması ile diğer tremorlardan ayırt edilebilir. Tremora görme bozuklukları ve başka nörolojik bulgular eşlik ediyorsa multiple skleroz düşünülebilir. Ayrıca hipoglisemiye ait bulgular sorgulanmalı ve alkol tüketimi, benzodiyazepin kullanımı da akılda tutulmalıdır. Tremora neden olabilecek ilaç kullanımından şüpheleniliyorsa bu ilaç kesilmelidir.

HAREKET VE POSTÜRE BAĞIMLILIĞI AÇISINDAN TREMOR ÇEŞİTLERİ

İstirahat(Statik) tremoru, kasların istemli olarak kasılmadığı, istemli hareket girişimi ve yer çekiminin etkisi olmadan vücudun bir parçasında görülen tremordur. Tremor hareket esnasında kaybolur, ekstremiteyi yeni bir pozisyonda sabit tutunca yeniden başlar ve yüksek amplitüdlüdür. En sık ellerde ve uzuvların uç kısımlarında görülür. Hareketin niteliğinden dolayı bazen para sayma ya da hap yapma tremoru olarak da adlandırılır. İstirahat tremoru kural olarak Parkinson hastalığı ve parkinsonizme neden olan diğer durumlarda ortaya çıkar. Tedavide en yararlı ilaçlar antikolinerjikler, L-dopa preparatları ve dopamin agonistleridir. Cerrahi girişimlerden talamotomi ve subtalamatomi de tremora karşı oldukça etkilidir.

Postural tremor, belli pozisyonlarda ortaya çıkıp, istemli hareketler sırasında artan, düşük amplitüdlü tremordur. Kişi istemli olarak yerçekimine karşı koyduğunda, örneğin kollarını öne doğru uzatıp ellerini gerdiğinde ortaya çıkar, o postür korunduğu sürece de devam eder. Frekansı ve genliği altta yatan nedene göre değişir. Esansiyel tremor hastalığı için tipiktir.Fizyolojik ya da çeşitli metabolik hastalıklara bağlı görülebilir. Yazı yazarken görülen tremor, postural tremordur.

Basit kinetik(aksiyon) tremoru bir uzvu aktif olarak kullanırken, hareket esnasında ortaya çıkar. Genelde yüksek frekanslıdır ancak genliği az ya da çok olabilir, genlik hareket esnasında hep aynı kalır. Postüral tremor gibi aksiyon tremoru da en sık esansiyel tremor hastalığında görülür

İntansiyonel(hareket) tremoru, belirli bir hedefe yönelme halinde ortaya çıkan, beyincik hastalıkları ya da çeşitli ilaçların yan-etkisiyle oluşan tremordur. Düşük frekanslı, kaba bir tremordur. Bu tip tremorun en büyük özelliği istemli hareket esnasında ortaya çıkması ve hedefe yaklaşırken tremorun genliğinin çok artmasıdır. Parmak burun testi yapılırken tremorun arttığı gözlenir. Örneğin parmak-burun testinde hasta parmağını burnuna yaklaştırdıkça tremorun genliği artar ve hasta hedefi bulamaz. İntansiyon tremoru ve kural olarak serebellum ve bağlantılarının tutulması sonucu ortaya çıkar. Dizartri ve nistagmus tremora eşlik edebilir. Tedavisi oldukça güçtür. İzoniazid veya talamatomi yararlı olabilir.

ETİYOLOJİ VE KLİNİK BELİRTİLERE GÖRE TREMOR

ESANSİYEL TREMOR: Hastada başka bir nörolojik bulgu ve altta yatan bir hastalık olmadığı zaman ellerde görülen titremeye esansiyel tremor denir. Esansiyel tremorda tipik olarak postural ve kinetik(aksiyon) tremoru görülür.Son yıllardaki patolojik veriler ışığında esansiyel tremorun altında nörodejeneratif mekanizmaların yatttığı düşüncesi oluşmaya başlamıştır.

Esansiyel tremor genellikle ailede birkaç kişide izlenen ve bazı durumlarda şiddetli titremelerin de izlenebildiği bir hastalıktır. Esansiyel tremor hastalarında ileride Parkinson hastalığının ortaya çıkma ihtimali, esansiyel tremoru olmayan kişilere göre daha yüksektir. Esansiyel tremorun sadece motor işlev bozukluğu olmadığı, parkinsonizm, distoni, beyincik işlev bozukluğu, huzursuz bacak sendromu, adlandırma ve yakın bellek başta olmak üzere hafif kognitif(bilişsel)bozukluk, kişilik ve mizaç bozukluğu, demans(bunama), doku ve işitme problemleri gibi motor olmayan ve duyusal semptomlarla da ilişkisi gösterilmiştir. Esansiyel tremor bazen bradikinezi, rijidite ve istirahat tremoru gibi Parkinson hastalığı bulgularıyla birlikte görülür. Bu durumda her iki hastalığın birlikte bulunduğunu düşünmek gerekir.

Esansiyel tremor genetik bir hastalıkdır. Tremor dışındaki nörolojik muayene normaldir. Otozomal dominant kalıtım görülür. Hastaların %50-70’inde aile öyküsü vardır. Dünyada en sık görülen hareket bozukluğudur. Sıklığı %1-6’dır. 65 yaş üstü kişilerin %14’ünde gözlenmektedir. 20’li ya da 60’lı yaşlarda ortaya çıkar, görülme sıklığı artan yaşla birlikte artar. Esansiyel tremor her iki cinsi de eşit derecede etkiler; ancak baş tremoru kadınlarda, postüral ekstremite(uzuv) tremoru ise erkeklerde daha şiddetli seyreder. Yaş ilerledikçe tremorun frekansı azalır. Uykuda tremor kesilir. Hastalığın ileri evrelerinde istemli hareketler aşırı titremeden dolayı oldukça kısıtlanabilir. Artmış katekolamin düzeyleri, ısı ve emosyon değişiklikleri stres, yorgunluk, , heyecanlanma, sinirlenme, , topluluk içinde olma, santral sinir sistemini uyaran ilaçlar, istemli hareketler tremorun şiddetini artırırken; istirahat, β-blokerler, primidon, alkol ise tremorun şiddetini azaltır. Hastalığın tanısı bazen tesadüfen konulur veya hasta tremorun yarattığı mekanik ve sosyal malûliyet artınca doktora başvurur.

Esansiyel tremorlu bazı hastalarda dişli çark benzeri rijidite görülür (Froment belirtisi), fakat bunun dışında nörolojik bulgu yoktur; bu durum, parkinsonizmde görülen rijidite ile karıştırılmamalıdır

Esansiyel tremor genellikle selim seyretse de hastaların %73’ünde günlük yaşam aktivitelerinin bozulduğunu gösteren çalışmalar vardır. Günlük yaşam aktivitelerini engelleyecek şiddette titremesi olan hastaların tedavi edilmesi de gerekmektedir. Ellerin motor kontrolünü etkileyerek özellikle; yeme, içme, yazma gibi günlük aktivitelerde ciddi sıkıntılara ve iş gücü kaybına neden olmaktadır. Hastaların yarısında dengesiz yürüme görülür. Bazı çalışmalar, esansiyel tremora postüral instabilitenin(ayakta durma dengesinin bozulması) eşlik ettiğini göstermiştir.

Son yıllarda yapılan çalışmalar hafif kognitif(bilişsel) bozukluk, depresyon, anksiyete, sosyal fobi, kişilik ve davranış değişiklikleri, işitme ve koku bozuklukları gibi motor olmayan semptomların da esansiyel tremorlu hastalarda kontrol grubuna göre daha sık olduğunu ortaya koymaktadır. Dikkat, yürütücü işlevler ve hafızadaki kayıplar hem hafif, hem de ağır esansiyel tremor kliniğine sahip olan hastalarda görülebilir. Ayrıca, esansiyel tremorlu hastalarda bu durum ilerleyicidir ve demans(bunama) riskini belirgin derecede artırdığı ileri sürülmüştür.

Araştırmacılar, esansiyel tremor tablosunun esas olarak beyin sapındaki nukleus ruber, inferior olivar nukleus ve serebellumdaki(beyincikdeki) dentat nukleus arasındaki bir şebeke olan Guillain Mollaret üçgeninde yer alan santral anormal osilatör disfonksiyondan kaynaklanabileceğini iddia etmektedirler. Ayrıca esansiyel tremorlu hastaların normal kontrollere göre serebellumlarındaki fazla miktarda purkinje hücre kaybı varlığının gösterilmesi serebellumun(beyinciğin) esansiyel tremor patogenezindeki önemini desteklemektedir. Buna ek olarak, bazı hastalarda beyin sapında Lewy cisimlerinin de görülmüş olması en azından bazı hastalarda esansiyel tremorun nörodejeneratif bir hastalık olduğu düşüncesini de doğurmuştur.

ESANSİYEL TREMORDA TEDAVİ

Esansiyel tremorun kesin tedavisi yoktur. Ağır bileklik ve su içerken ağır bardak kullanma gibi yöntemler tremoru azaltarak günlük yaşam aktivitelerinde iyilik sağlayabilir. Alkol etki mekanizması bilinmemekle birlikte geçici olarak yarar sağlayabilir. Esansiyel tremorlu hastalarda kronik alkolizm riskinin düşük olduğu gösterilmiştir, ancak yine de dikkatli olunmalıdır.

İlaç tedavisi hastaların %50’sinde tremorda kısmen bir azalma sağlar ve maalesef %30-50 hastada etkisizdir. Genelde ilk tercih edilen halen propranolol ve primidonken, dirençli tremoru olanlarda talamotomi veya talamusun derin beyin stimülasyonu ile uyarılması şeklinde olan cerrahi tedavi yapılır.

Tedavide ilk tercih edilen ilaçlar beta-adrenerjik blokerlerdir. Bu grupta en sık propranolol kullanılır ve hastaların yarısından fazlasında semptomatik yarar sağlar. Propranolol 1-2 mg/kg/gün 2 doz başlanır. Maximum dozu 240 mg/gündür. Tremorda %70 oranında azalma sağlar. Dramatik düzelme az oranda görülür. Hastaların bir kısmı ilaca cevapsızdır. Propranolol etkisine karşı zamanla direnç gelişebilir. Kalp yetmezliği, A-V blok, astım ve göreceli olarak diabette kontrendikedir. Yan etkileri baş ağrısı, sedasyon, yorgunluk, depresyon ve baş dönmesidir.

Esansiyel tremorun tedavisinde ikinci seçilecek ilaç primidon’dur. Pirimidon başlangıç dozu 50 mg/gün olup, 4 günde bir doz 50 mg artırılır. Maximum dozu 750 mg/gün’dür. Tremorda %75 oranında azalma sağlar. En sık görülen yan etkisi sedasyon, bulantı, baş dönmesidir. Primidon, propranololdan daha etkili bir ilaç olmasına rağmen başlangıçtaki akut yan etkileri ve yüksek dozlarda gelişen ilaç intoleransı nedeniyle kullanımı sınırlıdır. Primidon’un etkisi zaman içinde kaybolabilir. Propranolol ve primidon’a cevap vermeyen vakalarda fenobarbital kullanılabilir ancak etkisi çok güçlü değildir.

Tremorda üçüncü tedavi seçeneği ilaçlar alprazolam, klonazepam, diazepam gibi benzodiazepinlerdir. Özellikle tremorla beraber anksiyetesi(sıkıntısı) olanlarda bu ilaçlar tercih edilmelidir. Bazı çalışmalar, kinetik tremoru ön planda olanlarda klonazepamın daha etkili olduğunu göstermiştir.

Gabapentin, topiramat, zonisamid, levetirasetam ve pregabalin gibi diğer antiepileptikler de esansiyel tremor tedavisinde kullanılabilir. Karbonik anhidraz inhibitörleri (asetozolamid), antikonvülzanlar (Fenobarbital, topiramat), trazodon, flunarazin, amantadin ve atipik nöroleptikler (klozapin, olanzapin) bunlar arasında sayılabilir. Ancak yukarıda sayılan ilaçlarla kontrollü çalışma sayısı çok azdır ve etkileri hakkında sonuçlar değişkendir.

Ayrıca el, baş, ses tremoru gibi fokal tremorların tedavisinde botulinum toksini de kullanılmaktadır.

Şiddetli tremoru olan ya da ilaca dirençli olanlar için cerrahi tedavi seçenekleri (talamatomi ve talamusun derin beyin stimülasyonu) düşünülmelidir. Esansiyel tremorun cerrahi tedavisinde hedef olarak talamusun ventral intermedyal nukleusu veya ventral anterior nukleusu seçilir. Talamatomi parkinson tipi, serebellar ve rubral tremorlarda da etkilidir. İki taraflı talamatomiden komplikasyon oranı fazla olduğundan kaçınmak gerekir. Parezi, dizartri, disfaji ve mental durumda bozukluk cerrahi komplikasyonlardır. Son yıllarda esansiyel tremorun cerrahi tedavisinde yeni bir yöntem olan talamik stimülasyon giderek önem kazanmaktadır. Bu yöntem talamatomi ile karşılaştırıldığında kalıcı nöronal hasar yapmaması ve az komplikasyon oranıyla daha avantajlıdır.

-Artmış fizyolojik tremor: Vücudun normalde gözle görülmeyen bir tremoruna fizyolojik tremor denir. Fizyolojik tremor, düşük amplitüdlü ve postüral tiptedir.En iyi, kolların öne uzatılıp parmakların açıldığı pozisyonda gözlenebilir. Mikrocerrahi, saat tamirciliği gibi ince işlerle uğraşanlarda daha çok göze çarpar. Artmış fizyolojik tremor fizyolojik tremorla aynı frekanstadır ancak genliği daha büyüktür. Anksiyete, stres, yorgunluk, soğuk, metabolik nedenler (ateş, tirotoksikoz, hipoglisemi), ilaçlar (nöroleptikler, beta adrenerjik agonistler, valproik asit, lityum, steroidler, dopamin agonistleri, antidepresanlar), alkol kullanımı, toksinler (cıva, kurşun, arsenik) ve bazı gıda maddeleri (kafein) artmış fizyolojik tremora yol açabilir.

-Ortostatik Tremor: 60-70 yaşlarında görülür.Ortostatik tremor hasta ayağa kalktıktan birkaç saniye sonra bacaklarda görülen, vücudun sallanmasına yol açan bir tremor çeşididir. Hasta ayakta durduğu müddetçe devam eder, hastanın düşmesine yol açabilir. Otururken veya destek alındığında tremor ortaya çıkmaz, yürürken azalır. Klonazepam bazen de propranolol ortostatik tremorda etkilidir. Bazı vakalarda gabapentinin etkinliği bildirilmiştir.

-Primer Yazma Tremoru: Sadece yazı yazarken ellerde ortaya çıkan bir tremordur. Esansiyel veya distonik tremorun bir alt tipi olduğu düşünülmektedir. Tremora bazen distoni de eşlik edebilir. Sadece belirli bir eylem esnasında ortaya çıkan başka tremorlar da olabilir (piyano çalarken, raket tutarken vb.). Primer yazma tremorunda propranolol gibi klasik medikal tedavilerden başka botulinum toksini de faydalı olabilir.

-İzole Ses Tremoru: Tremor sadece sese sınırlıdır, konuşurken ses titremesi şeklinde ortaya çıkar. Bazen larengeal spazmodik distoni veya esansiyel tremor bağlamında görülebilir.

-İzole Çene Tremoru (Geniospazm): Otozomal dominant geçişli sadece çenede tremor ile seyreden bir hastalıktır. İzole çene tremorunun prognozu iyidir ve ileri yaşlarda spontan düzelebilir.

-Distonik Tremor: Hızlı distonik kasılmalar sonucu ortaya çıkan, sıklıkla distoniye ait bükücü-döndürücü postür gibi diğer bulguların da eşlik ettiği bir tremor çeşididir. Tutulan vücut parçası istemli olarak distoninin zorla çevirdiği tarafa doğru döndürülürse tremor azalır ya da kaybolabilir. İstirahatte görülebilir, hareketle artma olabilir. Bu tür tremorda klonazepam, antikolinerjikler ve botulinum toksini kullanılabilir.

-Periferik Nöropati ve Tremor: Periferik nöropatilere tremor eşlik edebilir. Tremor kalıtsal nöropatilerde nispeten sık görülmesine rağmen her çeşit nöropatide ortaya çıkabilir. Periferik nöropatilerde görülen tremor düzensiz veya ritmik, uzuvların her yerinde görülebilir. Mekanizmasının uzuvlardaki güçsüzlük sonucu artmış fizyolojik tremora ikincil veya bozulmuş gerilme refleksi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.

-Palatal Tremor (Palatal Miyoklonus): Yumuşak damağın istemsiz hareketidir. Tek ya da çift taraflı olabilir. Serebellumun dentat çekirdeği, mezensefalondaki rubral çekirdek ve bulbusdaki inferior olive arasında bulunan ve Guillain-Mollaret üçgeni olarak adlandırılan bölgenin etkilenmesine bağlıdır. Klinik olarak yumuşak damağın ritmik veya semi-ritmik, hızlı kasılmalara bağlı olarak görülür. Bazen yumuşak damağın yanı sıra dil, farenks ve yüz kasları da kasılmalara katılabilir. Palatal tremor istemli olarak durdurulamaz, kural olarak başladıktan sonra bir daha kaybolmaz. Esansiyel ve semptomatik olmak üzere iki tipi vardır. Esansiyel tipinde her kasılmada östaki borusunun kapanmasına bağlı olarak kulakta bir klik sesi işitilir, semptomatik de ise bu ses ortaya çıkmaz. Semptomatik tipinde genellikle tremor dışında serebellar ve beyinsapı bulguları da saptanır, kasılmalar esansiyel olanın tersine uykuda kaybolur. Semptomatik olanda tedavi nedene yöneliktir. Esansiyel olanda ise antikolinerjikler, benzodiazepinler, antikonvülzanlar ve botulinum toksini denenebilir, ancak tedaviye genellikle dirençlidir.

-Psikojenik Tremor: Ani başlangıçlıdır, bir psikolojik travmayı izleyerek başlayabilir, değişken karakterdedir ve sıklıkla bilinen organik tremor tablolarından hiçbirine uymaz. Kinetik, postüral, istirahat veya her üçünün kombinasyonu olabilir. Kadınlarda daha sık görülür. Psikojenik tremoru psişik stres altında artan fizyolojik veya esansiyel tremor ile karıştırmamak gerekir. İstirahatte ortaya çıkabileceği gibi, postüral ya da intansiyonel olabilir. Bir kişi psikojenik tremoru olan kişiyi gözlendiğinde tremor artar, hastanın dikkati başka bir tarafa kaydırıldığında azalır. Bu hasta grubunda somatizasyon bozukluğuna(hastalık hastalığına) sık rastlanır.

-Parkinson tremoru: İstirahat(statik) tremoru görülür.

-Serebellar tremor: Klasik serebellar tremor intansiyonel tremor olarak da adlandırılır. Düşük frekanslı (5 Hz) ve kinetiktir. Özellikle baş ve üst beden etkilenir. Postüral tremor da bulunabilir, ancak çok nadir durumlar dışında istirahat tremoru gözlenmez. En kolay parmak burun testi sırasında intansiyonel tremor gözlenir. Multiple skleroz, beyin sapı tümörü ya da serebellar infarktüs sık rastlanan serebellar tremor nedenleridir.

-İlaca bağlı ya da toksik tremor

-Rubral Tremor (Ortabeyin ya da Holmes tremoru)

İlk kez Gordon Holmes orta beyin lezyonlarında tremor gördüğü için bu tremora holmes tremoruda denilmiştir. Rubral tremorun özelliği istirahatte görülmesi ve hareketle belirgin olarak artmasıdır. Bu özelliğiyle rubral tremor istirahat, postüral ve aksiyon tremorunun bir kombinasyonudur. Genelde tek taraflı olarak uzuvların başlangıç kısımlarında görülür. Frekansı düşük, kaba, düzensiz bir tremordur ve proksimal kaslar distal kaslardan daha fazla etkilenir. Rubral tremor(Holmes tremoru) orta beynin tegmentum bölgesindeki red nukleus veya bağlantılarının hasarı sonucu ortaya çıkar, en sık multipl skleroz ve serebrovasküler hastalıklarda görülür. Holmes tremoruna pons, talamus ve subtalamus lezyonlarıda neden olur.Tremora ek olarak hemen daima hemiparezi, kranyal sinir felci gibi diğer orta beyin hasarı bulguları vardır. Rubral tremorun tedavisi oldukça güçtür. L-dopa, izoniazid, klonazepam, klozapin ve talamatomi tedavi seçenekleri arasındadır.

2.KORE, BALLİSMUS

Ritmik olmayan, hızlı, sıçrayıcı veya akıcı, basit veya kompleks özellikte genellikle uzuvların, uç kısımlarını tutan küçük amplitüdlü istemsiz hareketler olarak tanımlanır. Eğer bu istemsiz hareketin amplitüdü büyükse ve uzuvların baş kısımlarını tutuyorsa buna ballizm adı verilir. Koreik ve ballistik hareketler bazen birarada bulunurlar veya bir hastalığın seyri esnasında birbirlerini izleyebilirler.

Koreik hareketler bazen çok belirsiz olabilir ve özellikle çocuklarda normal hareketlerle karışabilir. Ballizm çoğunlukla beyin kanaması ve iskemisi gibi hastalıklar sonucu ortaya çıkar. Ballizm vücudun bir yarısına sınırlıysa hemiballizm, her iki vücut yarısındagörülüyorsa biballizm, bir uzva sınırlıysa monoballizm denilir. Hemiballizmde(hemiballismusda) hareketin şiddetinden hasta kolunu-bacağını duvara çarpıp kendini yaralayabilir, yatak yüzeyine sürtünme sonucu derileri soyulabilir. Daha çok beyin damar hastalıklarında görülür. Koreik ve ballistik hareketler için putamen, globus pallidus ve subtalamik nukleus kritik yapılardır; ancak ballistik hareketler daha çok subtalamik nukleustaki lezyonlar sonucu görülür.

Kore-ballizmi altta yatan sebebin niteliğine göre primer ve sekonder olmak üzere iki ana gruba ayırmak mümkündür. Primer kore-ballizm doğrudan beyni tutan nörodejeneratif ya da herediter hastalıklar sonucu ortaya çıkar. Buna karşın sekonder kore-ballizm beyni ikincil olarak etkileyen bozukluklar ya da hastalıklar sonucu ortaya çıkar ve altında pek çok neden olabilir.

KORE-BALLİZM NEDENLERİ

Primer Kore-Ballizm Yapanlar

Huntington hastalığı

Huntington benzeri hastalık 1,2,3,4

Striatodentat kalsinozis
Nöroakantositozis

Mc Leod sendromu

Ataksi telanjiektezi
Dentatorubropallidoluysian atrofi
Spinoserebellar ataksiler
Prion hastalıkları
Selim herediter kore
Paroksizmal koreoatetoz

Wilson hastalığı

Nöroferritinopati

Selim kalıtsal kore

Beyin demir birikimi Tip I

Nöronal lipofüksinozis

Pantotenat kinazla ilişkili kore(Hallverdon-Spatz sendromu)

Leigh hastalığı

Sekonder Kore-Ballizm Yapanlar
Otoimmün:
Sydenham koresi (Romatik kore)
Gebelik koresi (Korea gravidarum)
Sistemik lupus eritematozus
Periarteritis nodoza

Henoch-Schönlein purpurası

Behçet hastalığı
Antifosfolipid antikor sendromu
İmmünizasyon veya infeksiyon sonrası

Yapısal nedenler:
Serebrovasküler hastalıklar (İskemi, kanama)

Arteriyovenöz malformasyon
Travmatik beyin hasarı
Anoksik ensefalopati
Multipl skleroz
Neoplazmlar
Nöroşirürjikal girişimler (talamatomi, subtalamatomi, şant operasyonları)
Metabolik:
Hipo-hipernatremi
Hipokalsemi
Hipo-hiperglisemi
Hipomagnezemi
Hipertiroidizm
Hipoparatiroidizm
Nütrisyonel (tiamin, vitamin B12 eksikliği)

Böbrek hastalıkları

Hepatik ensefalopati, hepatoserebral dejenerasyon

Porfiri

Kernikterus
Aminoasid metabolizma hastalıkları(Fenilketonüri)
Leigh hastalığı
Lesch-Nyhan hastalığı
Lipid metabolizma hastalıkları
Mitokondiriyal miyopati

Organik asidemiler

Toksinler ve İlaçlar:
Metoklopramid, anthistaminikler, difenilhidantoin, metilfenidat

Karbonmonoksit
Cıva
Etanol

Talyum

Toluen
Nöroleptikler
Kokain, amfetamin
Serotonin geri alınım inhibitörleri
Levodopa

Antikonvülzanlar
Kontraseptifler
Lityum
Trisiklik antidepresanlar
Amantadin
Dopamin agonistleri
Beta adrenerjikler
Teofilin

Steroidler

Digoksin

İnfeksiyonlar ve diğer nedenler:
Ensefalitler (Herpes simpleks, HIV)
Toksoplazma
Sifiliz
Tüberküloz

Difteri

Lyme hastalığı
Kriptokok

Creuzfeldt-Jacob hastalığı

Sarkoidoz
Kardiyak cerrahi sonrası
Polisitemi

Serebral felç

Paroksismal distonik/kinezyojenik koreathetoz

KORE VE BALLİZME NEDEN OLAN HASTALIKLAR

HUNTİNGTON HASTALIĞI

Huntington hastalığı (HH) veya Huntington koresi genelde korenin baskın olduğu hareket bozukluğu (kore, distoni, parkinsonizm), psikiyatrik bulgular ve demansın(bunamanın) eşlik ettiği herediter(kalıtsal) nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık 4. kromozomun kısa kolundaki huntingtin proteinini kodlayan IT-15 veya huntingtin geninin mutasyonu sonucu olur. Huntington hastalığı otozomal dominant geçişlidir ve çok büyük oranda ailevidir; yeni mutasyonlar sonucu sporadik vakaların ortaya çıkması çok nadirdir. Huntington hastalığı çoğunlukla 4. veya 5. dekadda başlar ve kadın-erkek eşit olarak etkilenir. Hastalık yaklaşık %10 oranında 20 yaşından önce (Jüvenil Huntington hastalığı) ve %10 oranında da 60 yaşından sonra ortaya çıkar.

Huntington hastalığının klinik bulguları motor, psikiyatrik ve kognitifdir. Erişkin başlangıçlıHuntington hastalığı genellikle hafif motor koordinasyon güçlüğü, beceriksizlik veya yerinde duramama ile başlar. Daha sonra belirgin koreik hareketler klinik tabloya hakim olur. Kore hastalığın en belirgin bulgusu olmasına rağmen, parkinsonizm bulguları da hastaların hemen hemen hepsinde görülür. Zamanla hastalar akinetik-rijit hale gelirler ve distonik postür ortaya çıkabilir. Yürümede güçlük ve düşmeler sıktır. Okülomotor bulgular Huntington hastalığının erken belirtisi olabilir ve hareket bozukluğu olmadan nörolojik muayenede bulunabilir. Sakkadik göz hareketlerinde yavaşlama, göz hareketine başlamada güçlük ve yavaş izleme hareketinde duraksamalar başlıca okülomotor bulgulardır. Dizartri ve disfaji hastalığın ileri basamaklarında görülür, anartriye(konuşamama) kadar ilerleyebilir ve aspirasyona sebep olabilir. Terminal
(Son) dönemde hasta yatağa bağımlı hale gelir. Ölüm aspirasyon pnömonisinden veya diğer tıbbi komplikasyonlardan olur. Bulguların ortaya çıkmasından sonra ölüme kadar geçen ortalama yaşam süresi genellikle 15-20 yıl arasındadır.

Kognitif ve psikiyatrik bulgular hareket bozukluğundan önce görülebilir. Kognitif bozukluk ilk olarak sıklıkla hastanın mental esnekliğinde, reaksiyon hızında azalma ile ortaya çıkar ve ön planda frontal işlev bozukluğu ile karakterizedir. Hastalık ilerledikçe global bir mental yıkım, dolayısıyla demans tablosu gelişir. Huntington hastalığında en sık görülen psikiyatrik bozukluk depresyondur. Bundan başka mani, obsesif-kompülsif bozukluk, irritabilite, anksiyete, ajitasyon, impulsivite ve apati olabilir. Hastalarda intihara da sık rastlanır.

Jüvenil başlangıçlı Huntington hastalığının (Westphal varyantı) erişkin başlangıçlı hastalıktan birkaç özelliği ile ayrılır. Jüvenil başlangıçlı hastalarda görülen hareket bozukluğu genellikle koreden çok parkinsonizmdir. Kore hastalığın seyrinde hiç görülmeyebilir. Hastalığın başlangıç bulguları sıklıkla dikkat güçlüğü, davranış ve kişilik değişikliği, okul performansında düşme, distoni, bradikinezi ve bazen de tremordur. Epileptik ataklar ve hızlı seyirli demans da görülebilir. Bu varyantın ölüme kadar geçen hastalık süresi erişkin vakalardan daha kısadır.

Huntington hastalığında en belirgin patoloji kaudat nukleus ve putamende olan atrofidir. Daha az oranda globus pallidus, korteks, talamus ve subtalamusta da atrofi görülür. Mikroskopik olarak korteks, kaudat nukleus ve putamende nöron kaybı vardır ve buna gliozis eşlik eder. Striatumdaki orta büyüklükteki dikensi nöronlarda büyük oranda kayıp gözlenir. Nörogörüntülemede ilerleyici korteks ve kaudat nukleus atrofisi göze çarpar.

Huntington hastalığına neden olan 4. kromozomun kısa kolundaki mutasyon, huntingtin geninde normalden fazla CAG trinükleotid tekrarına ve bunun sonucunda da huntingtin proteinindeki glutamin miktarında artışa neden olur. CAG tekrarı 40’ın üzerinde olursa Huntington hastalığı ortaya çıkar. CAG tekrar sayısı 30-35 arasında ise premutasyon, 36-39 arasında ise düşük penetranslı hastalık söz konusu olur. Patolojik CAG tekrar sayısı normal sınıra yaklaştıkça, hastalığın ortaya çıkış süresi de genellikle uzar. Huntingtin geninin ürünü olan huntingtin proteininin görevi henüz bilinmemektedir. Huntington hastalığının kesin tanısı huntingtin genindeki CAG tekrar sayısındaki artışın gösterilmesi ile konur. Asemptomatik bireyler için prediktif ve prenatal tanı da mümkündür.

Huntington hastalığının tedavisi günümüzde sadece semptomatiktir. Korenin tedavisi için dopamin reseptör blokerleri (haloperidol, pimozid, flufenazin, klozapin, olanzapin, ketiapin, risperidon, vb.), benzodiazepinler, dopamin depolarını boşaltan ilaçlar (rezerpin, tetrabenazin), valproat kullanılabilir. Dopaminerjik nörotransmisyonu azaltan ilaçlar hastalığın ileri evrelerinde ve juvenil başlangıçlı hastalarda parkinsonizmi arttırabileceğinden çok dikkatli kullanılmalıdır. Hastada bradikinezi ve rijidite ağırlıklı ise dopamin yararlı olabilir, ancak dopaminin koreyi arttırabileceği de unutulmamalıdır. Depresif semptomlar için serotonin geri alınım inhibitörleri kullanılabilir.

SYDENHAM KORESİ (ROMATİK KORE, ST.VİTUS DANSI, KORE MİNOR)

Sydenham Koresi (SK) akut romatizmal ateşin majör kriterlerinden biridir. Hastalık A grubu streptokokların neden olduğu farenjit epizodundan sonra haftalar içinde gelişir. Bu süre infeksiyonun başlangıcından 6 ay sonraya kadar uzayabilir ve bazı hastalarda infeksiyon öyküsü alınmayabilir. Sydenham Koresi genellikle 5-15 yaş arasında başlar ancak erişkin yaşlarda da görülebilir. Kızlarda erkeklere göre iki kat daha sıktır. Obsesif-kompülsif bozukluk, irritabilite, öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite sık başlangıç bulgularıdır. Bu bulgular koreden önce ortaya çıkabilir, nadiren ensefalopati ve konfüzyon da görülebilir, dizartri, basit vokal tikler tabloya eklenebilir. Kore ani veya basamaksal olarak başlar ve hızlıca jeneralize olma eğilimindedir; ancak hastaların % 20’sinde hemikore(tek taraflı) olarak kalabilir. Kas tonusu genellikle azalmıştır ve bu bazen ciddi olarak hastayı yatağa bağlayabilir. Korenin en şiddetli olduğu dönem olan 3-6 ay geçtikten sonra hastalık kendi kendini sınırlar ve 6-9 ay içinde düzelme eğilimi gösterirse de nadir olarak kore daha uzun sürebilir. Bazı çocuklarda hatta erişkin bireylerde tekrarlayan kore atakları olabilir. Gebelik, oral kontraseptif kullanımı ve yeni streptokokal infeksiyonlar atakları tetikleyebilir.

Sydenham koresinin patofizyolojisinde otoimmün mekanizmaların rol oynadığı düşünülmektedir. Otoimmün hipoteze göre A grubu streptokoklara karşı yapılan antikorlar, muhtemelen genetik olarak duyarlı kişilerde subtalamus ve kaudat nukleustaki nöronlarla çapraz antikor reaksiyonu oluştururlar. Bazı hastaların kortikostreroidler, plazmaferez ve immünglobulinlerden yararlanması bu hipotezi desteklemektedir.

Streptokok infeksiyonunu araştırmaya yönelik tetkikler (antistreptolizin-O, diğer antistreptokokal antikorlar, A grubu streptokoklar için pozitif boğaz kültürü, lökositoz) infeksiyonu göstermek için yararlıdır. Ancak kore genellikle infeksiyonu takiben, bazen de uzun süre sonra ortaya çıktığı için bu tetkikler normal bulunabilir. Beyin omurilik sıvısı analizi nadiren görülen hafif lenfositoz dışında normaldir.

Streptokok infeksiyonlarının çocuklarda kore olmadan da tikler, obsesif-kompülsif bozukluk ve diğer psikiyatrik bozukluklara yol açabildiği düşünülmektedir. Bu tablo pediatrik otoimmün nöropsikiyatrik bozukluk ve streptokokal infeksiyon birlikteliği olarak adlandırılır (PANDAS=Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections). Ancak bu birlikteliğin gerçekten ayrı bir sendrom olup olmadığı hala tartışmalıdır.

Syndenham koresinin tedavisinde valproik asit ve nöroleptikler kullanılabilir. Kore hafif ise tedavi gerekmez. Ağır ve ilaçlara dirençli vakalarda kortikosteroidler, intravenöz immünglobulin ve plazmaferez gibi immünsupresif tedavilerin etkili olduğu bildirilmiştir. Aktif streptokokal infeksiyon yirmibir yaşına kadar penisilinle tedavi edilmelidir.

NÖROAKANTOSİTOZ

Nöroakantositozis kore, distoni, parkinsonizm, oromandibuler diskineziler, motor ve vokal tikler gibi zengin nörolojik bulguların eşlik ettiği nadir nörodejeneratif bir hastalıktır. Çoğunlukla otozomal resesif geçişle uyumlu aile öyküsü vardır. Hastalık genellikle 3. veya 4. dekadda başlar, ancak her yaşta görülebilir. Ekstremitelerdeki kore ve orofasyal diskineziler en göze çarpan klinik özelliklerdir. Vakaların üçte birinde nöbetler ve yarısında demans vardır. Periferik aksonal nöropati ve amiyotrofi olabilir. Hastalarda depresyon, anksiyete, paranoid delüzyonlar,obsesif kişilik, kişilik değişiklikleri, apati ve impulsivite gibi psikiyatrik bulgular görülebilir.

Yukarıda bahsedilen klinik bulgularla beraber periferik yaymadaki akantosit sayısı % 15’den fazla ise tanı koyulur. Hastaların büyük çoğunluğunda kas enzimleri artmıştır. Postmortem incelemelerde kaudat nukleus ve putamende belirgin atrofi, gliozis ve nöron kaybı görülür. Ayrıca periferik sinirlerde aksonal dejenerasyon vardır. Hastalığa CHAC genini kodlayan 9. kromozomun uzun kolundaki mutasyon neden olur. Tanı klinik özellikler, uygun aile öyküsü ve periferik yaymada artmış akantositlerin görülmesi ile koyulur. Nöroakantositozisin kesin tedavisi yoktur. Hareket bozukluklarına ve psikiyatrik bulgulara semptomatik olarak yaklaşılabilir.

İYİ HUYLU HEREDİTER KORE

İyi huylu herediter kore otozomal dominant geçişli nadir bir hastalıktır. Genellikle erken çocukluk çağında başlar. Çoğunlukla koreik hareketlerden başka nörolojik bulgu yoktur, bazen distoni eklenebilir ve tanımı itibarıyla hastalık ilerleyici değildir. Bazen kore erişkin hayatta tamamıyla düzelir ve çoğunlukla tedaviye ihtiyaç göstermez.

GEBELİK KORESİ(KOREA GRAVİDARUM)

Gebelik esnasında ortaya çıkan koredir. Hastaların üçte birinden fazlasında geçirilmiş Sydenham koresi öyküsü bulunur. Koreye, gebelikteki progesteron ve östrojen düzeylerindeki yükselmeler sonucu bazal ganglia metabolizmasında olan değişikliklerin rol açtığı düşünülmektedir. Benzer şekilde kore, östrojen veya progesteron alan kadınlarda da ortaya çıkabilir. Gebelik koresi nadiren fetusu da etkiler ve genellikle doğumdan sonra antikoreik ilaç kullanmaya gerek olmadan düzelir.

SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUS(SLE) ve ANTİFOSFOLİPİD ANTİKOR SENDROMU

Sistemik lupus eritematozuslu hastaların % 5’inden azında kore görülür. Kore SLE’nin tek ve ilk bulgusu olabilir, SLE tanısı korenin başlangıcından yıllar sonra konabilir. Kore genellikle hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkar ve hemikore(tek taraflı) daha sık görülür. Korenin ortaya çıkış nedeni bilinmemektedir. Sistemik lupus eritematozusa eşlik eden kore steroidlere cevap verebilir. Benzer şekilde antifosfolipid antikor sendromunda da kore görülebilir.

KORE-BALLİZMDE TEDAVİ

Koreik ve ballistik hareketlerin semptomatik tedavisi temelde dopaminerjik nörotransmisyonun azaltılmasına dayanır. Dopamin reseptör blokerleri (haloperidol, pimozid, flufenazin, olanzapin, risperidon, ketiapin, klozapin) ve presinaptik dopamin depolarını boşaltan ilaçlar (tetrabenazin, rezerpin) bu grupta yer alırlar. Bunlardan başka benzodiazepinler (klonazepam, diazepam, oksazepam) ve antikonvülzanlar (fenitoin, karbamazepin, valproik asit) tedavide kullanılabilir. Ballizm ilaç tedavisine oldukça dirençli olabilir. Dirençli vakalarda talamatomi gibi bir cerrahi girişim düşünülebilir.

3.ATETOZ

Atetoz(Yavaş, yılanvari, kıvranma hareketleridir.) Bu tip istemsiz hareket en sık elleri ve kolları etkiler. Genelde kore ile birlikte görülür. Yenidoğan döneminde oksijensiz kalma ve sarılık durumlarında görülebileceği gibi, hipotiroidi, hipoparatiroidi ve Wilson hastalığındada görülebilir.

4.DİSTONİ

Distoni istemsiz, birbirlerine zıt çalışan kasların (agonist ve antagonist kaslar) eşzamanlı kasılmalarıyla karakterize, tekrarlayan istemdışı hareketlere veya geçici ya da kalıcı anormal postürlere yol açan bir hareket bozukluğudur. Distoni istemsiz, süreğen, bükücü, döndürücü nitelikte kas kasılmalarıyla karakterize, tekrarlayan istemdışı hareketlere veya geçici ya da kalıcı anormal postürlere yol açan bir hareket bozukluğudur.Primer distonideki patogenez; talamustaki pallidal inhibisyonun azalması sonucu medial ve prefrontal kortikal bölgenin aşırı aktif hale gelmesi ile, primer motor korteksin hareketler üzerindeki etkisinin azalması sonucu ortaya çıkar. Bunun sonucu olarak uygun motor davranışların yapılabilmesi ya da belli bir postürün korunabilmesi esnasında kaslarda genellikle yavaş, bükücü nitelikte kasılmalar ortaya çıkar.Distonik hareketler yorgunluk, stress ile artar iken, uykuda azalarak kaybolurlar.

Altta yatan başka bir hastalık saptanamayan, kısmen genetik bozukluklara bağlı, distoninin tek ya da ana semptom olduğu distonilere primer-idiyopatik distoni adı verilir. Bazal ganglia yapılarını etkileyen nörolojik ya da sistemik herhangi bir hastalığın belirtilerinden biri olarak ortaya çıkan distonilere ise semptomatik distoni denir.

DİSTONİLERİN SINIFLAMASI

-Tutulum yerine göre

Fokal (örneğin blefarospazm, yazıcı krampı)

Segmental (örn. oromandibuler ve larengeal distoni)

Multifokal (örn. kranyal kaslar ve ekstremite distonisi)

Hemidistoni (aynı taraf kol ve bacak distonisi)

Jeneralize (tüm ekstremiteler ve kraniyal kaslar)

-Başlangıç yaşına göre

Erken (juvenil)

Adölesan

Geç

– Etyolojiye göre

DİSTONİ NEDENLERİ

-Yapısal, statik lezyonlar

-Serebral palsi, hipoksik iskemik hasarlar, kernikterus, ensefalitis, tumörler, inme, konjenital

malformasyon,

-Herediterdejeneratif hastalıklar

-Klasik otosomal dominant distoni (DYT1), Otozomal resesif distoni (DYT2), İnfantil Parkinsonizm Segawa sendromu, Hallervorden Spatz hastalığı, Huntington hastalığı, Wilson hastalığı (hepatolentiküler dejenerasyon), Leigh hastalığı, HARP sendromu(Hypobetalipoproteinemia, nöroakantositosis, retinitis pigmentosa, pallidal degeneration sendromu)

-Metabolik hastalıklar

-Glutarik asiduri tip 1 ve 2, mitokondrial hastalıklar, metilmalonik asiduri, tirozinemi

-İlaçlar ve toksinler

-Nöroleptik ve antiemetik ilaçlar, antikonvülzanlar

-Paroksismal

Paroksismal tortikolliz, alternan hemipleji, egzersiz ile uyarılan distoni

-Semptomatik paroksizmal diskineziler( multipl skleroz, kafa travması, hipoparatiroidizm, perinatal hipoksik ensefalopati, serebral infarkt, hipoglisemi, ensefalitler, diyabet, hipertiroidizm ve anoksi )

-Paroksizmal Kineziyojenik Diskinezi (PKD, paroksizmal kineziyojenik koreoatetoz, paroksizmal kineziyojenik distoni): PKD en sık rastlanan paroksizmal hareket bozukluğudur.

-Paroksizmal non-kineziyojenik diskinezi (PNKD, paroksizmal non-kineziyojenik distoni, paroksizmal non-kineziyojenik koreoatetoz,

-Paroksizmal egzersizin neden olduğu diskinezi (PED),

-Paroksizmal hipnojenik diskinezi (PHD):

PRİMER İDYOPATİK DİSTONİLER

İdyopatik Torsiyon Distonisi: Çocukluk çağında en sık görülen distoni ; idiyopatik torsiyon distonisi(oppenheim distoni ya da distoni muskulorum deformans)’dır. Otozomal dominant geçişlidir. Bu tip distonilerin, özellikle Musevi kökenli ailelerde daha sık görülen bir tipinde sorumlu gen 9. kromozomun uzun koluna lokalize edilmiş ve mutasyonu sonucu distoniye sebep olan bu gene DYT1 geni adı verilmiştir. DYT1 geni bir ısı şoku ATP bağlayıcı protein olan torsin A’yı kodlar.Askenazi Yahudilerinde sıktır. İdyopatik torsiyon distonisinde genellikle 10 yaşından önce tek alt uzuvda ağrılı kasılma görülür. İdiyopatik torsiyon distonisine yönelik DYT1 DNA testi yapılmalıdır.

Dopa Yanıtlı Distoni (DYD, Segawa Hastalığı): Otozomal dominant geçişli olan bu hastalıkta 14. kromozomun uzun kolunda bulunan GTP siklohidrolaz geninde çeşitli mutasyonlar saptanmıştır. Genin penetransı(etkisini gösterme gücü) %30-40 civarındadır. Hastalık çocukluk çağında ve genellikle 6 yaşları civarında alt uzuvlarda distoni ile başlar. Parkinsonizm ve piramidal bulgular da eşlik edebilir. Kranyal MRG normaldir. En önemli özelliği yakınmaların diurnal dalgalanma göstermesi (sabah yakınmalar belirgin olarak azken, gün içinde belirgin kötüleşme görülmesi) ve düşük doz L-dopa (50-250 mg) tedavisine çok iyi yanıt vermesidir. Nadiren L-dopa dozunu yükseltmek gerekir. Tanısal açıdan da önemli olan bu ilaca yanıt, mutant genin, dopamin sentezi için gerekli olan enzimlerden birini (eritro-dihidrobiopterin triptofaz) kodlamasından kaynaklanır; buna bağlı olarak sentez edilen dopamin miktarında azalma vardır. Gün boyu dopamin kullanıldıkça zaten normalden az olan dopamin depoları çabuk tükenir ve yakınmalar akşama doğru artar. Çocukluk çağında karşılaşılan her türlü primer distonide, DYD olasılığına karşı mutlaka L-dopa tedavisi denenmelidir.

Primer distoniler arasında farklı genetik özelliklere sahip hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm, X’e bağlı distoni-parkinsonizm ve miyoklonik distoni de bulunmaktadır.

ERİŞKİN DİSTONİLERİ(FOKAL DİSTONİLER)

Bu tip distonilerde vücudun sadece bir bölgesi tutulur. Daha çok erişkinlerde görülen bu tip distonilerdir.

Blefarospazm: Göz kapağı ve göz kasların, tekrarlayıcı ve istemsiz kasılmaları sonucu oluşan göz kapanması şeklinde ortaya çıkan bir fokal distonidir. 50-60 yaş arasında başlar ve kadınlarda erkeklere oranla 3 kez fazla görülür. Blefarospazm çoğu hastada idyopatiktir. Yani nedeni bilinmez. Ancak beyinsapı, diensefalon ve striatum lezyonlarına bağlı semptomatik blefarospazm da görülebilir.

Oromandibulolingual Distoni: Çiğneme ve dil kaslarının istemsiz, distonik kasılmalarıdır. Bazı harflerin kullanmı zorlaşır ve konuşma bozulur. Bu hastalar ciklet çiğnemek, dil altına leblebi koymak, çeneye dokunmak gibi manevralarla kasılmaların şiddetini azaltabilirler.

Oromandibulolingual distoni blefarospazm ile birlikte görüldüğünde, kraniyal sinirlerce innerve edilen kasların distonisi anlamında kraniyal distoni (Meige’s sendromu) olarak adlandırılır.

Larengeal Distoni (Spazmodik Disfoni): Larenks kaslarının distonisidir. Sıklıkla 30-50 yaşları arasında ortaya çıkar, kadınlarda erkeklerden fazla görülür. Diğer çoğu distonik sendromun tersine yakınmaları hafifleten etkili duyusal hile yoktur.

Servikal Distoni (Spazmodik Tortikollis): Boynun ve başın normal postürünü koruyan ve hareketini sağlayan kasların distonisidir. Daha çok 40 yaşın üzerinde görülür ancak gençlerde de olabilir. Kadınlarda erkeklerden 2 kat fazladır. Ağırlıklı olarak tutulan kasın işlevine göre baş karşı tarafa dönebilir (tortikollis), yana (laterokollis), öne (anterokollis) veya arkaya (retrokollis) doğru eğilebilir. Bazen bunların kombinasyonları görülebilir. Tutulan taraftaki omuz hafif yükselir. Kasılmalar sıklıkla ağrılıdır. Baş sağlam tarafa doğru çevrildiğinde distonik olan tarafın aktivitesinin aşırı olması nedeniyle postürü korumak mümkün olmaz ve baş distonik tarafa doğru yavaşca döner. Bu esnada tremor(titreme) görülebilir (distonik tremor). Hasta alna, çeneye, enseye elini koyarak yakınmalarını azaltabilir. Kasılmalar herhangi bir aktivite esnasında artabilir, uykuda ise kaybolur.

Eyleme Özgü Distoniler (“task”-spesifik distoniler): Genellikle üst uzvu tutan bu ilginç sendromun en sık görülen formu yazıcı krampıdır. El ve önkol kaslarını tutan kasılmalar yalnızca yazı yazarken ortaya çıkar.Eyleme özgü distoniler, müzisyen, terzi gibi günlük pratiği sınırlı bir kas grubunun uzun süreli ve tekrarlayıcı aktivasyonuna dayanan meslek sahiplerinde de görülebilir. Yakınmaların şiddeti nedeniyle meslek değiştirenler dahi vardır.

Paroksizmal Diskineziler: Distonik kasılmaların eşlik edebildiği paroksizmal diskineziler zaman zaman, ataklar halinde ortaya çıkar. Paroksizmal diskineziler son yıllardaki veriler ışığında dört grup halinde sınıflandırılmıştır. Her grup kendi içinde idyopatik ve semptomatik olarak ikiye ayrılır. Semptomatik paroksizmal diskinezi nedenleri arasında multipl skleroz, kafa travması, hipoparatiroidizm, perinatal hipoksik ensefalopati, serebral infarkt, hipoglisemi, ensefalitler, diyabet, hipertiroidizm ve anoksi gibi nedenler sayılabilir.

Paroksizmal Kineziyojenik Diskinezi (PKD, paroksizmal kineziyojenik koreoatetoz, paroksizmal kineziyojenik distoni): PKD en sık rastlanan paroksizmal hareket bozukluğudur. Genellikle 5-15 yaş arasında başlar. Hızlı nefes alma ve stres atakları kolaylaştırabilir. Bir ya da birden çok uzvu tutan istemsiz hareketler ekstremitelerin distonik kasılmaları şeklinde olabileceği gibi koreoatetoik veya ballistik de olabilir. Ataklar genelde beş dakikadan kısa sürerler, ancak gün içinde çok sayıda tekrarlayabilirler. Epileptik nöbetlerle karışabilen PKD atakları sırasında bilinç kaybı olmaz ve atak aralarında nörolojik muayene normaldir. Erkeklerde daha fazla görülen primer (idyopatik) PKD vakalarının çoğu otozomal dominant kalıtımla geçer, ancak sporadik olanları da vardır. Bazı ailelerde PKD lokusunun 16. kromozom üzerinde olduğu bildirilmiştirdir. Antikonvülzif ilaçlara iyi yanıt vermesi PKD’nin önemli bir özelliğidir. PKD ve benign familyal infantil konvülziyonlar aynı hastada veya aynı ailelerdeki farklı bireylerde birlikte görülebilir.

Paroksizmal non-kineziyojenik diskinezi (PNKD, paroksizmal non-kineziyojenik distoni, paroksizmal non-kineziyojenik koreoatetoz): PKD’de olduğu gibi genellikle uzuvlarda ve bazende yüzde distonik, koreoatetoik veya ballistik kasılmalar vadır. PKD’den asıl önemli farkı atakların kendiliğinden başlaması, istemli bir hareket girişimini takip etmemeleridir. Ataklar daha seyrek ancak daha uzundur; günde 3-4 defa gelen ve 5 dakikadan uzun süren atakların sona ermesi bazen 4-5 saati bulur. Yorgunluk, stres, açlık ve heyecan atakları kolaylaştırabilir. Çocukluk çağında biraz daha sık olmakla beraber her yaşta görülebilir. Erkeklerde kadınlara oranla daha sıktır. İdyopatik olan PNKD’lerin çoğu otozomal dominant kalıtımla geçer. PNKD sporadik de olabilir, ancak bu olguların psikojenik distoniden ayrımı son derece zordur. Birkaç ailede PNKD lokusunun 2. kromozom üzerinde olduğu bildirilmiştir.

Paroksizmal egzersizin neden olduğu diskinezi (PED): PED uzamış egzersiz sonrası ortaya çıkan paroksizmal hareket bozukluğudur. 5-15 dakika koşma veya yürüme, uzuvların uzun süren hareketi sonucu gibi egzersizler istemsiz hareketleri ortaya çıkartabilir. Genellikle çocukluk çağında başlayan hastalığın atak sıklığı ayda 1-5’den, günde 1-2’ye kadar değişebilir. Soğuk, stres veya menstruasyon ile ataklar artabilir. İstemsiz hareketler esas olarak bacağı veya ayağı tutar; ancak kollarda, yüz, boyun ve/veya gövdede olabilir. Bazı ailelerde lokusunun 16. kromozom üzerinde olduğu bildirilmiştir.

Paroksizmal hipnojenik diskinezi (PHD): PHD, non-REM (genellikle 2. evre) uyku esnasında istemsiz hareketler ile karakterizedir. Hastalar uykudan genellikle ağlayarak uyanırlar ve ataklarını hatırlarlar. İlave bulgu olarak istemsiz ses çıkarma, düzensiz solunum ve taşikardi görülebilir. Yorgunluk, stres ve menstrüasyon ile ataklar sıklaşabilir. PHD, çocukluk çağında başlar ve genellikle erkeklerde sıktır. Atak sıklığı yılda 4-5 kezden, gecede 4-5 kereye kadar değişebilir. Atak süresi genellikle kısadır (20-50 sn / 2 dk). Yaşla atak sıklığı genellikle azalmaz ve hastalarda diğer paroksizmal diskineziler de olabilir. PHD’nin lokusu 20. kromozom üzerinde olarak bildirilmiştir.

Hemifasyal Spazm: Hemifasyal spazm yüzün bir yarısında görülen, sürekli ya da ara ara ortaya çıkan, semi-ritmik kasılmalardır. En fazla göz etrafında görülen kasılmalar sıklıkla aynı taraf yanağa, üst-alt dudağa ve boyna yayılır. Tek taraflı oluşu ve yayılım özelliği nedeniyle blefarospazmdan ayrılır. Kasılmalar mimik hareketleri sırasında artar, uykuda devam edebilir. Zamanla tutulan tarafta kas zaafı ve kontraktür ortaya çıkabilir.

SEMPTOMATİK DİSTONİLER

Serebrovasküler hastalıklar, infeksiyonlar, demiyelinizan, metabolik ve doğumsal hastalıklar ile travma, intoksikasyon gibi, bazal ganglion ve bağlantılarını tutan her türlü merkezi sinir sistemi hastalığı semptomatik distoniye yol açabilir. En sık rastlanılan semptomatik distoni nedenlerinden biride Wilson hastalığıdır.

WİLSON HASTALIĞI (HEPATOLENTİKÜLER DEJENERASYON)

Merkezi sinir sistemini tutan kalıtımsal metabolik hastalıklar arasında en iyi bilinenidir. 1912’de Kinner Wilson tarafından tanımlanmıştır. Bu hastalık bakır metabolizması bozukluğuna bağlıdır. Besinle alınan bakır birçok enzimatik süreçte kullanılmakta ve gereksinimden fazlası, esas olarak karaciğerde seruloplazmine bağlanarak safra yolları ile atılmaktadır. Wilson Hastalığı (WH)’nda ihtiyaç fazlası bakırın atılımı bozulmuştur. Kesin olmamakla birlikte, patofizyolojik mekanizmanın karaciğerde bakırın seruloplazmine bağlanmasını sağlayan enzimin bozukluğuna dayandığı düşünülmektedir. Otozomal resesif geçen hastalığın geni 13. kromozomun uzun kolundadır. Bu gen bakır taşıyan ATP’az enzimini kodlamaktadır. Enzim eksikliğinde bakır seruloplazmine bağlanamamakta ve karaciğerden atılamamaktadır. Dolayısıyla serumda düzeyi yükselen bakır karaciğere, beyne, böbrek, endokrin organlarda birikmekte ve klinik belirti ve bulgulara yol açmaktadır.

Hastalık genellikle 10-20 yaş arasında başlar, fakat daha geç yaşta başlayan olgular da vardır. Wilson Hastalığında belirti ve bulgular serumda serbest dolaşan bakırın çöktüğü doku ve organların işlevlerini bozması ile ortaya çıkar. En sık tutulan organ karaciğerdir. Bu tutulum serum transaminazlarında hafif artıştan akut veya kronik hepatite kadar değişik tablolara yol açabilir. Hastalarda bulantı, kusma, kilo kaybı, çeşitli kanamalar görülebilir.

Nörolojik tutulum hastaların %50’sinde ilk belirtidir. Bazal ganglionlara çöken bakırın oluştruduğu işlev bozukluğu sonucunda tremor, distoni, rijidite, akinezi gibi değişik ekstrapiramidal bulgular ortaya çıkabilir. Kore, tik ve miyoklonus nadir görülürken tremor en sık görülen bulgudur. İstirahat, aksiyon veya postüral tremordan her biri tek başına ya da bir arada bulunabilirler. Tremor ekstremitelerin hem yerini tutabilir, amplitüdü değişkendir. Kolların başlangıç kısmında, yüksek amplitüdlü tremor olduğunda ya da kollar öne doğru uzatılıp eller gerildiğinde ellerin bilekten ani olarak aşağıya düşmesi ve tekrar aynı pozisyona dönmesinden dolayı hasta sanki kanat çırpıyormuş gibi görünebilir (“wing-beating” veya “flapping” tremor). Yüz kaslarının distonik tutulumuna bağlı olarak hastanın yüzünde sırıtır gibi bir görünüm vardır. Dil ve farenks kaslarının tutulumu konuşma ve yutma bozukluklarına yol açar. Hasta bazen tükrüğünü yutamaz, salyası ağız kenarından akar. Larenks kaslarının tutulumu nedeniyle hasta fısıldar tarzda konuşur, anlaşılması çok zor olabilir. Gövde ve uzuv kaslarındaki rijidite ve distoni, yürüyüşü olumsuz etkiler ve postürü bozar. Bazen tipik parkinsonizm tablosu gelişebilir. Serebellar(beyincik) tutulumu hastaların %25’inde görülür, yürüme ve konuşma bozukluğuna sebep olabilir. Nadiren epileptik nöbetler de tabloya katılabilir. Davranışsal sorunlar ve mental durum değişiklikleri de ortaya çıkar. Bu değişiklikler çok hafif belirtilerle seyredebileceği gibi ciddi sorunlara da yol açabilirler. Okul başarısının azalması çoğu hasta yakınının dikkatini çeken ilk belirti olabilir. Davranış ve kişilik değişiklikleri, duygudurum bozukluklar

ibrahim saraçoğlu distoni tedavisi Sagliklimiyim.Com



ibrahim saraçoğlu distoni tedavisi
İSTEMSİZ HAREKETLER

İstemsiz hareketler çok karışık durumlardır. Genelde santral sinir sisteminin(beynin) birbirinden çok farklı hastalıkları sonucu gelişir. Bazılarından sorumlu nöral mekanizmalar bilinirken, bazılarında bilinmez. Büyük bir bölümü beynin derinliklerinde bazal ganglionların dejeneratif, kalıtsal, vasküler, iltihabi ve doğum travmasına bağlı hastalıklarının sonucu gelişir. Parkinson hastalığının tremoru, kore, atetoz ve bazı tip distoniler bu gruba girer. Yine intansiyonel tremor serebellum hastalıklarında görülür. Miyokloniler beyin korteksinden omuriliğe kadar uzanan çok geniş bir bölgedeki farklı anatomik yapıların lezyonuyla ilgilidir. Klonik fasyal spazmın ise n. facialisteki irritativ olaylardan kaynaklandığı ileri sürülmektedir. Tortikolis gibi bazı istemsiz hareketlerin nöral mekanizmalarına ait bilgiler halen çok yetersizdir.

İSTEMSİZ HAREKETLER

Tremor
– Statik (istirahat); Parkinson.

-Aksiyon (kinetik); Cerebellar(Beyincik), Fizyolojik.

-Kanat çırpma şeklinde tremor (Wilson)

Koreik hareketler(Nuc. Caudatus lez.), Hemiballismus (Nuc. Subtalamıcus lez.)
Atetoid hareketler (corpus striatum lez.)
Distonik Hareketler
Tikler
Myokloniler
Fasikülasyonlar
Sakarlık(Dispraksiya)
1. TİTREME(TREMOR)

İrade dışı titremelere tremor denir. Titreme (tremor) kasların kısa süreli kasılması ile ortaya çıkan bir hareket bozukluğudur. Sıklıkla ellerde ortaya çıkmasına karşın baş,yüz, kol, bacak ve ses tellerinde görülebilir. Çoğu zaman hastanın günlük işlevlerini etkilemese de bazı durumlarda hayat kalitesini ciddi düzeyde etkileyebilecek kadar ağır olabilmektedir. Titremesi olan kişilerde yakınmaların şiddeti özellikle stres, uykusuzluk ve aşırı kafein tüketimi ile artabilmektedir. Tremor yaşlılarda %95 oranında, gençlerde ise %5 oranında görülür.

Örneğin, Hipertiroidi (Tiroid bezinin fazla çalışması) ve hiperparatiroidi hastalıklarında ellerde görülen ince amplitüdlü titremelere tremor adı verildiği gibi, Parkinson da görülen kaba ve büyük amplitüdlü titremelere de tremor denir. Tremor Amonyak zehirlenmesinin belirtilerinden biridir. Multisistem atrofi, beyin damar tıkanıklıkları gibi nörolojik hastalıklar sonucunda da tremor gelişebilmektedir. İskemik olaylara bağlı gelişen tremor, ani başlangıçlı olması ve genellikle tabloya nistagmus(gözde kayma), yutma güçlüğü, denge bozukluklarının da eşlik ediyor olması ile diğer tremorlardan ayırt edilebilir. Tremora görme bozuklukları ve başka nörolojik bulgular eşlik ediyorsa multiple skleroz düşünülebilir. Ayrıca hipoglisemiye ait bulgular sorgulanmalı ve alkol tüketimi, benzodiyazepin kullanımı da akılda tutulmalıdır. Tremora neden olabilecek ilaç kullanımından şüpheleniliyorsa bu ilaç kesilmelidir.

HAREKET VE POSTÜRE BAĞIMLILIĞI AÇISINDAN TREMOR ÇEŞİTLERİ

İstirahat(Statik) tremoru, kasların istemli olarak kasılmadığı, istemli hareket girişimi ve yer çekiminin etkisi olmadan vücudun bir parçasında görülen tremordur. Tremor hareket esnasında kaybolur, ekstremiteyi yeni bir pozisyonda sabit tutunca yeniden başlar ve yüksek amplitüdlüdür. En sık ellerde ve uzuvların uç kısımlarında görülür. Hareketin niteliğinden dolayı bazen para sayma ya da hap yapma tremoru olarak da adlandırılır. İstirahat tremoru kural olarak Parkinson hastalığı ve parkinsonizme neden olan diğer durumlarda ortaya çıkar. Tedavide en yararlı ilaçlar antikolinerjikler, L-dopa preparatları ve dopamin agonistleridir. Cerrahi girişimlerden talamotomi ve subtalamatomi de tremora karşı oldukça etkilidir.

Postural tremor, belli pozisyonlarda ortaya çıkıp, istemli hareketler sırasında artan, düşük amplitüdlü tremordur. Kişi istemli olarak yerçekimine karşı koyduğunda, örneğin kollarını öne doğru uzatıp ellerini gerdiğinde ortaya çıkar, o postür korunduğu sürece de devam eder. Frekansı ve genliği altta yatan nedene göre değişir. Esansiyel tremor hastalığı için tipiktir.Fizyolojik ya da çeşitli metabolik hastalıklara bağlı görülebilir. Yazı yazarken görülen tremor, postural tremordur.

Basit kinetik(aksiyon) tremoru bir uzvu aktif olarak kullanırken, hareket esnasında ortaya çıkar. Genelde yüksek frekanslıdır ancak genliği az ya da çok olabilir, genlik hareket esnasında hep aynı kalır. Postüral tremor gibi aksiyon tremoru da en sık esansiyel tremor hastalığında görülür

İntansiyonel(hareket) tremoru, belirli bir hedefe yönelme halinde ortaya çıkan, beyincik hastalıkları ya da çeşitli ilaçların yan-etkisiyle oluşan tremordur. Düşük frekanslı, kaba bir tremordur. Bu tip tremorun en büyük özelliği istemli hareket esnasında ortaya çıkması ve hedefe yaklaşırken tremorun genliğinin çok artmasıdır. Parmak burun testi yapılırken tremorun arttığı gözlenir. Örneğin parmak-burun testinde hasta parmağını burnuna yaklaştırdıkça tremorun genliği artar ve hasta hedefi bulamaz. İntansiyon tremoru ve kural olarak serebellum ve bağlantılarının tutulması sonucu ortaya çıkar. Dizartri ve nistagmus tremora eşlik edebilir. Tedavisi oldukça güçtür. İzoniazid veya talamatomi yararlı olabilir.

ETİYOLOJİ VE KLİNİK BELİRTİLERE GÖRE TREMOR

ESANSİYEL TREMOR: Hastada başka bir nörolojik bulgu ve altta yatan bir hastalık olmadığı zaman ellerde görülen titremeye esansiyel tremor denir. Esansiyel tremorda tipik olarak postural ve kinetik(aksiyon) tremoru görülür.Son yıllardaki patolojik veriler ışığında esansiyel tremorun altında nörodejeneratif mekanizmaların yatttığı düşüncesi oluşmaya başlamıştır.

Esansiyel tremor genellikle ailede birkaç kişide izlenen ve bazı durumlarda şiddetli titremelerin de izlenebildiği bir hastalıktır. Esansiyel tremor hastalarında ileride Parkinson hastalığının ortaya çıkma ihtimali, esansiyel tremoru olmayan kişilere göre daha yüksektir. Esansiyel tremorun sadece motor işlev bozukluğu olmadığı, parkinsonizm, distoni, beyincik işlev bozukluğu, huzursuz bacak sendromu, adlandırma ve yakın bellek başta olmak üzere hafif kognitif(bilişsel)bozukluk, kişilik ve mizaç bozukluğu, demans(bunama), doku ve işitme problemleri gibi motor olmayan ve duyusal semptomlarla da ilişkisi gösterilmiştir. Esansiyel tremor bazen bradikinezi, rijidite ve istirahat tremoru gibi Parkinson hastalığı bulgularıyla birlikte görülür. Bu durumda her iki hastalığın birlikte bulunduğunu düşünmek gerekir.

Esansiyel tremor genetik bir hastalıkdır. Tremor dışındaki nörolojik muayene normaldir. Otozomal dominant kalıtım görülür. Hastaların %50-70’inde aile öyküsü vardır. Dünyada en sık görülen hareket bozukluğudur. Sıklığı %1-6’dır. 65 yaş üstü kişilerin %14’ünde gözlenmektedir. 20’li ya da 60’lı yaşlarda ortaya çıkar, görülme sıklığı artan yaşla birlikte artar. Esansiyel tremor her iki cinsi de eşit derecede etkiler; ancak baş tremoru kadınlarda, postüral ekstremite(uzuv) tremoru ise erkeklerde daha şiddetli seyreder. Yaş ilerledikçe tremorun frekansı azalır. Uykuda tremor kesilir. Hastalığın ileri evrelerinde istemli hareketler aşırı titremeden dolayı oldukça kısıtlanabilir. Artmış katekolamin düzeyleri, ısı ve emosyon değişiklikleri stres, yorgunluk, , heyecanlanma, sinirlenme, , topluluk içinde olma, santral sinir sistemini uyaran ilaçlar, istemli hareketler tremorun şiddetini artırırken; istirahat, β-blokerler, primidon, alkol ise tremorun şiddetini azaltır. Hastalığın tanısı bazen tesadüfen konulur veya hasta tremorun yarattığı mekanik ve sosyal malûliyet artınca doktora başvurur.

Esansiyel tremorlu bazı hastalarda dişli çark benzeri rijidite görülür (Froment belirtisi), fakat bunun dışında nörolojik bulgu yoktur; bu durum, parkinsonizmde görülen rijidite ile karıştırılmamalıdır

Esansiyel tremor genellikle selim seyretse de hastaların %73’ünde günlük yaşam aktivitelerinin bozulduğunu gösteren çalışmalar vardır. Günlük yaşam aktivitelerini engelleyecek şiddette titremesi olan hastaların tedavi edilmesi de gerekmektedir. Ellerin motor kontrolünü etkileyerek özellikle; yeme, içme, yazma gibi günlük aktivitelerde ciddi sıkıntılara ve iş gücü kaybına neden olmaktadır. Hastaların yarısında dengesiz yürüme görülür. Bazı çalışmalar, esansiyel tremora postüral instabilitenin(ayakta durma dengesinin bozulması) eşlik ettiğini göstermiştir.

Son yıllarda yapılan çalışmalar hafif kognitif(bilişsel) bozukluk, depresyon, anksiyete, sosyal fobi, kişilik ve davranış değişiklikleri, işitme ve koku bozuklukları gibi motor olmayan semptomların da esansiyel tremorlu hastalarda kontrol grubuna göre daha sık olduğunu ortaya koymaktadır. Dikkat, yürütücü işlevler ve hafızadaki kayıplar hem hafif, hem de ağır esansiyel tremor kliniğine sahip olan hastalarda görülebilir. Ayrıca, esansiyel tremorlu hastalarda bu durum ilerleyicidir ve demans(bunama) riskini belirgin derecede artırdığı ileri sürülmüştür.

Araştırmacılar, esansiyel tremor tablosunun esas olarak beyin sapındaki nukleus ruber, inferior olivar nukleus ve serebellumdaki(beyincikdeki) dentat nukleus arasındaki bir şebeke olan Guillain Mollaret üçgeninde yer alan santral anormal osilatör disfonksiyondan kaynaklanabileceğini iddia etmektedirler. Ayrıca esansiyel tremorlu hastaların normal kontrollere göre serebellumlarındaki fazla miktarda purkinje hücre kaybı varlığının gösterilmesi serebellumun(beyinciğin) esansiyel tremor patogenezindeki önemini desteklemektedir. Buna ek olarak, bazı hastalarda beyin sapında Lewy cisimlerinin de görülmüş olması en azından bazı hastalarda esansiyel tremorun nörodejeneratif bir hastalık olduğu düşüncesini de doğurmuştur.

ESANSİYEL TREMORDA TEDAVİ

Esansiyel tremorun kesin tedavisi yoktur. Ağır bileklik ve su içerken ağır bardak kullanma gibi yöntemler tremoru azaltarak günlük yaşam aktivitelerinde iyilik sağlayabilir. Alkol etki mekanizması bilinmemekle birlikte geçici olarak yarar sağlayabilir. Esansiyel tremorlu hastalarda kronik alkolizm riskinin düşük olduğu gösterilmiştir, ancak yine de dikkatli olunmalıdır.

İlaç tedavisi hastaların %50’sinde tremorda kısmen bir azalma sağlar ve maalesef %30-50 hastada etkisizdir. Genelde ilk tercih edilen halen propranolol ve primidonken, dirençli tremoru olanlarda talamotomi veya talamusun derin beyin stimülasyonu ile uyarılması şeklinde olan cerrahi tedavi yapılır.

Tedavide ilk tercih edilen ilaçlar beta-adrenerjik blokerlerdir. Bu grupta en sık propranolol kullanılır ve hastaların yarısından fazlasında semptomatik yarar sağlar. Propranolol 1-2 mg/kg/gün 2 doz başlanır. Maximum dozu 240 mg/gündür. Tremorda %70 oranında azalma sağlar. Dramatik düzelme az oranda görülür. Hastaların bir kısmı ilaca cevapsızdır. Propranolol etkisine karşı zamanla direnç gelişebilir. Kalp yetmezliği, A-V blok, astım ve göreceli olarak diabette kontrendikedir. Yan etkileri baş ağrısı, sedasyon, yorgunluk, depresyon ve baş dönmesidir.

Esansiyel tremorun tedavisinde ikinci seçilecek ilaç primidon’dur. Pirimidon başlangıç dozu 50 mg/gün olup, 4 günde bir doz 50 mg artırılır. Maximum dozu 750 mg/gün’dür. Tremorda %75 oranında azalma sağlar. En sık görülen yan etkisi sedasyon, bulantı, baş dönmesidir. Primidon, propranololdan daha etkili bir ilaç olmasına rağmen başlangıçtaki akut yan etkileri ve yüksek dozlarda gelişen ilaç intoleransı nedeniyle kullanımı sınırlıdır. Primidon’un etkisi zaman içinde kaybolabilir. Propranolol ve primidon’a cevap vermeyen vakalarda fenobarbital kullanılabilir ancak etkisi çok güçlü değildir.

Tremorda üçüncü tedavi seçeneği ilaçlar alprazolam, klonazepam, diazepam gibi benzodiazepinlerdir. Özellikle tremorla beraber anksiyetesi(sıkıntısı) olanlarda bu ilaçlar tercih edilmelidir. Bazı çalışmalar, kinetik tremoru ön planda olanlarda klonazepamın daha etkili olduğunu göstermiştir.

Gabapentin, topiramat, zonisamid, levetirasetam ve pregabalin gibi diğer antiepileptikler de esansiyel tremor tedavisinde kullanılabilir. Karbonik anhidraz inhibitörleri (asetozolamid), antikonvülzanlar (Fenobarbital, topiramat), trazodon, flunarazin, amantadin ve atipik nöroleptikler (klozapin, olanzapin) bunlar arasında sayılabilir. Ancak yukarıda sayılan ilaçlarla kontrollü çalışma sayısı çok azdır ve etkileri hakkında sonuçlar değişkendir.

Ayrıca el, baş, ses tremoru gibi fokal tremorların tedavisinde botulinum toksini de kullanılmaktadır.

Şiddetli tremoru olan ya da ilaca dirençli olanlar için cerrahi tedavi seçenekleri (talamatomi ve talamusun derin beyin stimülasyonu) düşünülmelidir. Esansiyel tremorun cerrahi tedavisinde hedef olarak talamusun ventral intermedyal nukleusu veya ventral anterior nukleusu seçilir. Talamatomi parkinson tipi, serebellar ve rubral tremorlarda da etkilidir. İki taraflı talamatomiden komplikasyon oranı fazla olduğundan kaçınmak gerekir. Parezi, dizartri, disfaji ve mental durumda bozukluk cerrahi komplikasyonlardır. Son yıllarda esansiyel tremorun cerrahi tedavisinde yeni bir yöntem olan talamik stimülasyon giderek önem kazanmaktadır. Bu yöntem talamatomi ile karşılaştırıldığında kalıcı nöronal hasar yapmaması ve az komplikasyon oranıyla daha avantajlıdır.

-Artmış fizyolojik tremor: Vücudun normalde gözle görülmeyen bir tremoruna fizyolojik tremor denir. Fizyolojik tremor, düşük amplitüdlü ve postüral tiptedir.En iyi, kolların öne uzatılıp parmakların açıldığı pozisyonda gözlenebilir. Mikrocerrahi, saat tamirciliği gibi ince işlerle uğraşanlarda daha çok göze çarpar. Artmış fizyolojik tremor fizyolojik tremorla aynı frekanstadır ancak genliği daha büyüktür. Anksiyete, stres, yorgunluk, soğuk, metabolik nedenler (ateş, tirotoksikoz, hipoglisemi), ilaçlar (nöroleptikler, beta adrenerjik agonistler, valproik asit, lityum, steroidler, dopamin agonistleri, antidepresanlar), alkol kullanımı, toksinler (cıva, kurşun, arsenik) ve bazı gıda maddeleri (kafein) artmış fizyolojik tremora yol açabilir.

-Ortostatik Tremor: 60-70 yaşlarında görülür.Ortostatik tremor hasta ayağa kalktıktan birkaç saniye sonra bacaklarda görülen, vücudun sallanmasına yol açan bir tremor çeşididir. Hasta ayakta durduğu müddetçe devam eder, hastanın düşmesine yol açabilir. Otururken veya destek alındığında tremor ortaya çıkmaz, yürürken azalır. Klonazepam bazen de propranolol ortostatik tremorda etkilidir. Bazı vakalarda gabapentinin etkinliği bildirilmiştir.

-Primer Yazma Tremoru: Sadece yazı yazarken ellerde ortaya çıkan bir tremordur. Esansiyel veya distonik tremorun bir alt tipi olduğu düşünülmektedir. Tremora bazen distoni de eşlik edebilir. Sadece belirli bir eylem esnasında ortaya çıkan başka tremorlar da olabilir (piyano çalarken, raket tutarken vb.). Primer yazma tremorunda propranolol gibi klasik medikal tedavilerden başka botulinum toksini de faydalı olabilir.

-İzole Ses Tremoru: Tremor sadece sese sınırlıdır, konuşurken ses titremesi şeklinde ortaya çıkar. Bazen larengeal spazmodik distoni veya esansiyel tremor bağlamında görülebilir.

-İzole Çene Tremoru (Geniospazm): Otozomal dominant geçişli sadece çenede tremor ile seyreden bir hastalıktır. İzole çene tremorunun prognozu iyidir ve ileri yaşlarda spontan düzelebilir.

-Distonik Tremor: Hızlı distonik kasılmalar sonucu ortaya çıkan, sıklıkla distoniye ait bükücü-döndürücü postür gibi diğer bulguların da eşlik ettiği bir tremor çeşididir. Tutulan vücut parçası istemli olarak distoninin zorla çevirdiği tarafa doğru döndürülürse tremor azalır ya da kaybolabilir. İstirahatte görülebilir, hareketle artma olabilir. Bu tür tremorda klonazepam, antikolinerjikler ve botulinum toksini kullanılabilir.

-Periferik Nöropati ve Tremor: Periferik nöropatilere tremor eşlik edebilir. Tremor kalıtsal nöropatilerde nispeten sık görülmesine rağmen her çeşit nöropatide ortaya çıkabilir. Periferik nöropatilerde görülen tremor düzensiz veya ritmik, uzuvların her yerinde görülebilir. Mekanizmasının uzuvlardaki güçsüzlük sonucu artmış fizyolojik tremora ikincil veya bozulmuş gerilme refleksi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.

-Palatal Tremor (Palatal Miyoklonus): Yumuşak damağın istemsiz hareketidir. Tek ya da çift taraflı olabilir. Serebellumun dentat çekirdeği, mezensefalondaki rubral çekirdek ve bulbusdaki inferior olive arasında bulunan ve Guillain-Mollaret üçgeni olarak adlandırılan bölgenin etkilenmesine bağlıdır. Klinik olarak yumuşak damağın ritmik veya semi-ritmik, hızlı kasılmalara bağlı olarak görülür. Bazen yumuşak damağın yanı sıra dil, farenks ve yüz kasları da kasılmalara katılabilir. Palatal tremor istemli olarak durdurulamaz, kural olarak başladıktan sonra bir daha kaybolmaz. Esansiyel ve semptomatik olmak üzere iki tipi vardır. Esansiyel tipinde her kasılmada östaki borusunun kapanmasına bağlı olarak kulakta bir klik sesi işitilir, semptomatik de ise bu ses ortaya çıkmaz. Semptomatik tipinde genellikle tremor dışında serebellar ve beyinsapı bulguları da saptanır, kasılmalar esansiyel olanın tersine uykuda kaybolur. Semptomatik olanda tedavi nedene yöneliktir. Esansiyel olanda ise antikolinerjikler, benzodiazepinler, antikonvülzanlar ve botulinum toksini denenebilir, ancak tedaviye genellikle dirençlidir.

-Psikojenik Tremor: Ani başlangıçlıdır, bir psikolojik travmayı izleyerek başlayabilir, değişken karakterdedir ve sıklıkla bilinen organik tremor tablolarından hiçbirine uymaz. Kinetik, postüral, istirahat veya her üçünün kombinasyonu olabilir. Kadınlarda daha sık görülür. Psikojenik tremoru psişik stres altında artan fizyolojik veya esansiyel tremor ile karıştırmamak gerekir. İstirahatte ortaya çıkabileceği gibi, postüral ya da intansiyonel olabilir. Bir kişi psikojenik tremoru olan kişiyi gözlendiğinde tremor artar, hastanın dikkati başka bir tarafa kaydırıldığında azalır. Bu hasta grubunda somatizasyon bozukluğuna(hastalık hastalığına) sık rastlanır.

-Parkinson tremoru: İstirahat(statik) tremoru görülür.

-Serebellar tremor: Klasik serebellar tremor intansiyonel tremor olarak da adlandırılır. Düşük frekanslı (5 Hz) ve kinetiktir. Özellikle baş ve üst beden etkilenir. Postüral tremor da bulunabilir, ancak çok nadir durumlar dışında istirahat tremoru gözlenmez. En kolay parmak burun testi sırasında intansiyonel tremor gözlenir. Multiple skleroz, beyin sapı tümörü ya da serebellar infarktüs sık rastlanan serebellar tremor nedenleridir.

-İlaca bağlı ya da toksik tremor

-Rubral Tremor (Ortabeyin ya da Holmes tremoru)

İlk kez Gordon Holmes orta beyin lezyonlarında tremor gördüğü için bu tremora holmes tremoruda denilmiştir. Rubral tremorun özelliği istirahatte görülmesi ve hareketle belirgin olarak artmasıdır. Bu özelliğiyle rubral tremor istirahat, postüral ve aksiyon tremorunun bir kombinasyonudur. Genelde tek taraflı olarak uzuvların başlangıç kısımlarında görülür. Frekansı düşük, kaba, düzensiz bir tremordur ve proksimal kaslar distal kaslardan daha fazla etkilenir. Rubral tremor(Holmes tremoru) orta beynin tegmentum bölgesindeki red nukleus veya bağlantılarının hasarı sonucu ortaya çıkar, en sık multipl skleroz ve serebrovasküler hastalıklarda görülür. Holmes tremoruna pons, talamus ve subtalamus lezyonlarıda neden olur.Tremora ek olarak hemen daima hemiparezi, kranyal sinir felci gibi diğer orta beyin hasarı bulguları vardır. Rubral tremorun tedavisi oldukça güçtür. L-dopa, izoniazid, klonazepam, klozapin ve talamatomi tedavi seçenekleri arasındadır.

2.KORE, BALLİSMUS

Ritmik olmayan, hızlı, sıçrayıcı veya akıcı, basit veya kompleks özellikte genellikle uzuvların, uç kısımlarını tutan küçük amplitüdlü istemsiz hareketler olarak tanımlanır. Eğer bu istemsiz hareketin amplitüdü büyükse ve uzuvların baş kısımlarını tutuyorsa buna ballizm adı verilir. Koreik ve ballistik hareketler bazen birarada bulunurlar veya bir hastalığın seyri esnasında birbirlerini izleyebilirler.

Koreik hareketler bazen çok belirsiz olabilir ve özellikle çocuklarda normal hareketlerle karışabilir. Ballizm çoğunlukla beyin kanaması ve iskemisi gibi hastalıklar sonucu ortaya çıkar. Ballizm vücudun bir yarısına sınırlıysa hemiballizm, her iki vücut yarısındagörülüyorsa biballizm, bir uzva sınırlıysa monoballizm denilir. Hemiballizmde(hemiballismusda) hareketin şiddetinden hasta kolunu-bacağını duvara çarpıp kendini yaralayabilir, yatak yüzeyine sürtünme sonucu derileri soyulabilir. Daha çok beyin damar hastalıklarında görülür. Koreik ve ballistik hareketler için putamen, globus pallidus ve subtalamik nukleus kritik yapılardır; ancak ballistik hareketler daha çok subtalamik nukleustaki lezyonlar sonucu görülür.

Kore-ballizmi altta yatan sebebin niteliğine göre primer ve sekonder olmak üzere iki ana gruba ayırmak mümkündür. Primer kore-ballizm doğrudan beyni tutan nörodejeneratif ya da herediter hastalıklar sonucu ortaya çıkar. Buna karşın sekonder kore-ballizm beyni ikincil olarak etkileyen bozukluklar ya da hastalıklar sonucu ortaya çıkar ve altında pek çok neden olabilir.

KORE-BALLİZM NEDENLERİ

Primer Kore-Ballizm Yapanlar

Huntington hastalığı

Huntington benzeri hastalık 1,2,3,4

Striatodentat kalsinozis
Nöroakantositozis

Mc Leod sendromu

Ataksi telanjiektezi
Dentatorubropallidoluysian atrofi
Spinoserebellar ataksiler
Prion hastalıkları
Selim herediter kore
Paroksizmal koreoatetoz

Wilson hastalığı

Nöroferritinopati

Selim kalıtsal kore

Beyin demir birikimi Tip I

Nöronal lipofüksinozis

Pantotenat kinazla ilişkili kore(Hallverdon-Spatz sendromu)

Leigh hastalığı

Sekonder Kore-Ballizm Yapanlar
Otoimmün:
Sydenham koresi (Romatik kore)
Gebelik koresi (Korea gravidarum)
Sistemik lupus eritematozus
Periarteritis nodoza

Henoch-Schönlein purpurası

Behçet hastalığı
Antifosfolipid antikor sendromu
İmmünizasyon veya infeksiyon sonrası

Yapısal nedenler:
Serebrovasküler hastalıklar (İskemi, kanama)

Arteriyovenöz malformasyon
Travmatik beyin hasarı
Anoksik ensefalopati
Multipl skleroz
Neoplazmlar
Nöroşirürjikal girişimler (talamatomi, subtalamatomi, şant operasyonları)
Metabolik:
Hipo-hipernatremi
Hipokalsemi
Hipo-hiperglisemi
Hipomagnezemi
Hipertiroidizm
Hipoparatiroidizm
Nütrisyonel (tiamin, vitamin B12 eksikliği)

Böbrek hastalıkları

Hepatik ensefalopati, hepatoserebral dejenerasyon

Porfiri

Kernikterus
Aminoasid metabolizma hastalıkları(Fenilketonüri)
Leigh hastalığı
Lesch-Nyhan hastalığı
Lipid metabolizma hastalıkları
Mitokondiriyal miyopati

Organik asidemiler

Toksinler ve İlaçlar:
Metoklopramid, anthistaminikler, difenilhidantoin, metilfenidat

Karbonmonoksit
Cıva
Etanol

Talyum

Toluen
Nöroleptikler
Kokain, amfetamin
Serotonin geri alınım inhibitörleri
Levodopa

Antikonvülzanlar
Kontraseptifler
Lityum
Trisiklik antidepresanlar
Amantadin
Dopamin agonistleri
Beta adrenerjikler
Teofilin

Steroidler

Digoksin

İnfeksiyonlar ve diğer nedenler:
Ensefalitler (Herpes simpleks, HIV)
Toksoplazma
Sifiliz
Tüberküloz

Difteri

Lyme hastalığı
Kriptokok

Creuzfeldt-Jacob hastalığı

Sarkoidoz
Kardiyak cerrahi sonrası
Polisitemi

Serebral felç

Paroksismal distonik/kinezyojenik koreathetoz

KORE VE BALLİZME NEDEN OLAN HASTALIKLAR

HUNTİNGTON HASTALIĞI

Huntington hastalığı (HH) veya Huntington koresi genelde korenin baskın olduğu hareket bozukluğu (kore, distoni, parkinsonizm), psikiyatrik bulgular ve demansın(bunamanın) eşlik ettiği herediter(kalıtsal) nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık 4. kromozomun kısa kolundaki huntingtin proteinini kodlayan IT-15 veya huntingtin geninin mutasyonu sonucu olur. Huntington hastalığı otozomal dominant geçişlidir ve çok büyük oranda ailevidir; yeni mutasyonlar sonucu sporadik vakaların ortaya çıkması çok nadirdir. Huntington hastalığı çoğunlukla 4. veya 5. dekadda başlar ve kadın-erkek eşit olarak etkilenir. Hastalık yaklaşık %10 oranında 20 yaşından önce (Jüvenil Huntington hastalığı) ve %10 oranında da 60 yaşından sonra ortaya çıkar.

Huntington hastalığının klinik bulguları motor, psikiyatrik ve kognitifdir. Erişkin başlangıçlıHuntington hastalığı genellikle hafif motor koordinasyon güçlüğü, beceriksizlik veya yerinde duramama ile başlar. Daha sonra belirgin koreik hareketler klinik tabloya hakim olur. Kore hastalığın en belirgin bulgusu olmasına rağmen, parkinsonizm bulguları da hastaların hemen hemen hepsinde görülür. Zamanla hastalar akinetik-rijit hale gelirler ve distonik postür ortaya çıkabilir. Yürümede güçlük ve düşmeler sıktır. Okülomotor bulgular Huntington hastalığının erken belirtisi olabilir ve hareket bozukluğu olmadan nörolojik muayenede bulunabilir. Sakkadik göz hareketlerinde yavaşlama, göz hareketine başlamada güçlük ve yavaş izleme hareketinde duraksamalar başlıca okülomotor bulgulardır. Dizartri ve disfaji hastalığın ileri basamaklarında görülür, anartriye(konuşamama) kadar ilerleyebilir ve aspirasyona sebep olabilir. Terminal
(Son) dönemde hasta yatağa bağımlı hale gelir. Ölüm aspirasyon pnömonisinden veya diğer tıbbi komplikasyonlardan olur. Bulguların ortaya çıkmasından sonra ölüme kadar geçen ortalama yaşam süresi genellikle 15-20 yıl arasındadır.

Kognitif ve psikiyatrik bulgular hareket bozukluğundan önce görülebilir. Kognitif bozukluk ilk olarak sıklıkla hastanın mental esnekliğinde, reaksiyon hızında azalma ile ortaya çıkar ve ön planda frontal işlev bozukluğu ile karakterizedir. Hastalık ilerledikçe global bir mental yıkım, dolayısıyla demans tablosu gelişir. Huntington hastalığında en sık görülen psikiyatrik bozukluk depresyondur. Bundan başka mani, obsesif-kompülsif bozukluk, irritabilite, anksiyete, ajitasyon, impulsivite ve apati olabilir. Hastalarda intihara da sık rastlanır.

Jüvenil başlangıçlı Huntington hastalığının (Westphal varyantı) erişkin başlangıçlı hastalıktan birkaç özelliği ile ayrılır. Jüvenil başlangıçlı hastalarda görülen hareket bozukluğu genellikle koreden çok parkinsonizmdir. Kore hastalığın seyrinde hiç görülmeyebilir. Hastalığın başlangıç bulguları sıklıkla dikkat güçlüğü, davranış ve kişilik değişikliği, okul performansında düşme, distoni, bradikinezi ve bazen de tremordur. Epileptik ataklar ve hızlı seyirli demans da görülebilir. Bu varyantın ölüme kadar geçen hastalık süresi erişkin vakalardan daha kısadır.

Huntington hastalığında en belirgin patoloji kaudat nukleus ve putamende olan atrofidir. Daha az oranda globus pallidus, korteks, talamus ve subtalamusta da atrofi görülür. Mikroskopik olarak korteks, kaudat nukleus ve putamende nöron kaybı vardır ve buna gliozis eşlik eder. Striatumdaki orta büyüklükteki dikensi nöronlarda büyük oranda kayıp gözlenir. Nörogörüntülemede ilerleyici korteks ve kaudat nukleus atrofisi göze çarpar.

Huntington hastalığına neden olan 4. kromozomun kısa kolundaki mutasyon, huntingtin geninde normalden fazla CAG trinükleotid tekrarına ve bunun sonucunda da huntingtin proteinindeki glutamin miktarında artışa neden olur. CAG tekrarı 40’ın üzerinde olursa Huntington hastalığı ortaya çıkar. CAG tekrar sayısı 30-35 arasında ise premutasyon, 36-39 arasında ise düşük penetranslı hastalık söz konusu olur. Patolojik CAG tekrar sayısı normal sınıra yaklaştıkça, hastalığın ortaya çıkış süresi de genellikle uzar. Huntingtin geninin ürünü olan huntingtin proteininin görevi henüz bilinmemektedir. Huntington hastalığının kesin tanısı huntingtin genindeki CAG tekrar sayısındaki artışın gösterilmesi ile konur. Asemptomatik bireyler için prediktif ve prenatal tanı da mümkündür.

Huntington hastalığının tedavisi günümüzde sadece semptomatiktir. Korenin tedavisi için dopamin reseptör blokerleri (haloperidol, pimozid, flufenazin, klozapin, olanzapin, ketiapin, risperidon, vb.), benzodiazepinler, dopamin depolarını boşaltan ilaçlar (rezerpin, tetrabenazin), valproat kullanılabilir. Dopaminerjik nörotransmisyonu azaltan ilaçlar hastalığın ileri evrelerinde ve juvenil başlangıçlı hastalarda parkinsonizmi arttırabileceğinden çok dikkatli kullanılmalıdır. Hastada bradikinezi ve rijidite ağırlıklı ise dopamin yararlı olabilir, ancak dopaminin koreyi arttırabileceği de unutulmamalıdır. Depresif semptomlar için serotonin geri alınım inhibitörleri kullanılabilir.

SYDENHAM KORESİ (ROMATİK KORE, ST.VİTUS DANSI, KORE MİNOR)

Sydenham Koresi (SK) akut romatizmal ateşin majör kriterlerinden biridir. Hastalık A grubu streptokokların neden olduğu farenjit epizodundan sonra haftalar içinde gelişir. Bu süre infeksiyonun başlangıcından 6 ay sonraya kadar uzayabilir ve bazı hastalarda infeksiyon öyküsü alınmayabilir. Sydenham Koresi genellikle 5-15 yaş arasında başlar ancak erişkin yaşlarda da görülebilir. Kızlarda erkeklere göre iki kat daha sıktır. Obsesif-kompülsif bozukluk, irritabilite, öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite sık başlangıç bulgularıdır. Bu bulgular koreden önce ortaya çıkabilir, nadiren ensefalopati ve konfüzyon da görülebilir, dizartri, basit vokal tikler tabloya eklenebilir. Kore ani veya basamaksal olarak başlar ve hızlıca jeneralize olma eğilimindedir; ancak hastaların % 20’sinde hemikore(tek taraflı) olarak kalabilir. Kas tonusu genellikle azalmıştır ve bu bazen ciddi olarak hastayı yatağa bağlayabilir. Korenin en şiddetli olduğu dönem olan 3-6 ay geçtikten sonra hastalık kendi kendini sınırlar ve 6-9 ay içinde düzelme eğilimi gösterirse de nadir olarak kore daha uzun sürebilir. Bazı çocuklarda hatta erişkin bireylerde tekrarlayan kore atakları olabilir. Gebelik, oral kontraseptif kullanımı ve yeni streptokokal infeksiyonlar atakları tetikleyebilir.

Sydenham koresinin patofizyolojisinde otoimmün mekanizmaların rol oynadığı düşünülmektedir. Otoimmün hipoteze göre A grubu streptokoklara karşı yapılan antikorlar, muhtemelen genetik olarak duyarlı kişilerde subtalamus ve kaudat nukleustaki nöronlarla çapraz antikor reaksiyonu oluştururlar. Bazı hastaların kortikostreroidler, plazmaferez ve immünglobulinlerden yararlanması bu hipotezi desteklemektedir.

Streptokok infeksiyonunu araştırmaya yönelik tetkikler (antistreptolizin-O, diğer antistreptokokal antikorlar, A grubu streptokoklar için pozitif boğaz kültürü, lökositoz) infeksiyonu göstermek için yararlıdır. Ancak kore genellikle infeksiyonu takiben, bazen de uzun süre sonra ortaya çıktığı için bu tetkikler normal bulunabilir. Beyin omurilik sıvısı analizi nadiren görülen hafif lenfositoz dışında normaldir.

Streptokok infeksiyonlarının çocuklarda kore olmadan da tikler, obsesif-kompülsif bozukluk ve diğer psikiyatrik bozukluklara yol açabildiği düşünülmektedir. Bu tablo pediatrik otoimmün nöropsikiyatrik bozukluk ve streptokokal infeksiyon birlikteliği olarak adlandırılır (PANDAS=Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections). Ancak bu birlikteliğin gerçekten ayrı bir sendrom olup olmadığı hala tartışmalıdır.

Syndenham koresinin tedavisinde valproik asit ve nöroleptikler kullanılabilir. Kore hafif ise tedavi gerekmez. Ağır ve ilaçlara dirençli vakalarda kortikosteroidler, intravenöz immünglobulin ve plazmaferez gibi immünsupresif tedavilerin etkili olduğu bildirilmiştir. Aktif streptokokal infeksiyon yirmibir yaşına kadar penisilinle tedavi edilmelidir.

NÖROAKANTOSİTOZ

Nöroakantositozis kore, distoni, parkinsonizm, oromandibuler diskineziler, motor ve vokal tikler gibi zengin nörolojik bulguların eşlik ettiği nadir nörodejeneratif bir hastalıktır. Çoğunlukla otozomal resesif geçişle uyumlu aile öyküsü vardır. Hastalık genellikle 3. veya 4. dekadda başlar, ancak her yaşta görülebilir. Ekstremitelerdeki kore ve orofasyal diskineziler en göze çarpan klinik özelliklerdir. Vakaların üçte birinde nöbetler ve yarısında demans vardır. Periferik aksonal nöropati ve amiyotrofi olabilir. Hastalarda depresyon, anksiyete, paranoid delüzyonlar,obsesif kişilik, kişilik değişiklikleri, apati ve impulsivite gibi psikiyatrik bulgular görülebilir.

Yukarıda bahsedilen klinik bulgularla beraber periferik yaymadaki akantosit sayısı % 15’den fazla ise tanı koyulur. Hastaların büyük çoğunluğunda kas enzimleri artmıştır. Postmortem incelemelerde kaudat nukleus ve putamende belirgin atrofi, gliozis ve nöron kaybı görülür. Ayrıca periferik sinirlerde aksonal dejenerasyon vardır. Hastalığa CHAC genini kodlayan 9. kromozomun uzun kolundaki mutasyon neden olur. Tanı klinik özellikler, uygun aile öyküsü ve periferik yaymada artmış akantositlerin görülmesi ile koyulur. Nöroakantositozisin kesin tedavisi yoktur. Hareket bozukluklarına ve psikiyatrik bulgulara semptomatik olarak yaklaşılabilir.

İYİ HUYLU HEREDİTER KORE

İyi huylu herediter kore otozomal dominant geçişli nadir bir hastalıktır. Genellikle erken çocukluk çağında başlar. Çoğunlukla koreik hareketlerden başka nörolojik bulgu yoktur, bazen distoni eklenebilir ve tanımı itibarıyla hastalık ilerleyici değildir. Bazen kore erişkin hayatta tamamıyla düzelir ve çoğunlukla tedaviye ihtiyaç göstermez.

GEBELİK KORESİ(KOREA GRAVİDARUM)

Gebelik esnasında ortaya çıkan koredir. Hastaların üçte birinden fazlasında geçirilmiş Sydenham koresi öyküsü bulunur. Koreye, gebelikteki progesteron ve östrojen düzeylerindeki yükselmeler sonucu bazal ganglia metabolizmasında olan değişikliklerin rol açtığı düşünülmektedir. Benzer şekilde kore, östrojen veya progesteron alan kadınlarda da ortaya çıkabilir. Gebelik koresi nadiren fetusu da etkiler ve genellikle doğumdan sonra antikoreik ilaç kullanmaya gerek olmadan düzelir.

SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUS(SLE) ve ANTİFOSFOLİPİD ANTİKOR SENDROMU

Sistemik lupus eritematozuslu hastaların % 5’inden azında kore görülür. Kore SLE’nin tek ve ilk bulgusu olabilir, SLE tanısı korenin başlangıcından yıllar sonra konabilir. Kore genellikle hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkar ve hemikore(tek taraflı) daha sık görülür. Korenin ortaya çıkış nedeni bilinmemektedir. Sistemik lupus eritematozusa eşlik eden kore steroidlere cevap verebilir. Benzer şekilde antifosfolipid antikor sendromunda da kore görülebilir.

KORE-BALLİZMDE TEDAVİ

Koreik ve ballistik hareketlerin semptomatik tedavisi temelde dopaminerjik nörotransmisyonun azaltılmasına dayanır. Dopamin reseptör blokerleri (haloperidol, pimozid, flufenazin, olanzapin, risperidon, ketiapin, klozapin) ve presinaptik dopamin depolarını boşaltan ilaçlar (tetrabenazin, rezerpin) bu grupta yer alırlar. Bunlardan başka benzodiazepinler (klonazepam, diazepam, oksazepam) ve antikonvülzanlar (fenitoin, karbamazepin, valproik asit) tedavide kullanılabilir. Ballizm ilaç tedavisine oldukça dirençli olabilir. Dirençli vakalarda talamatomi gibi bir cerrahi girişim düşünülebilir.

3.ATETOZ

Atetoz(Yavaş, yılanvari, kıvranma hareketleridir.) Bu tip istemsiz hareket en sık elleri ve kolları etkiler. Genelde kore ile birlikte görülür. Yenidoğan döneminde oksijensiz kalma ve sarılık durumlarında görülebileceği gibi, hipotiroidi, hipoparatiroidi ve Wilson hastalığındada görülebilir.

4.DİSTONİ

Distoni istemsiz, birbirlerine zıt çalışan kasların (agonist ve antagonist kaslar) eşzamanlı kasılmalarıyla karakterize, tekrarlayan istemdışı hareketlere veya geçici ya da kalıcı anormal postürlere yol açan bir hareket bozukluğudur. Distoni istemsiz, süreğen, bükücü, döndürücü nitelikte kas kasılmalarıyla karakterize, tekrarlayan istemdışı hareketlere veya geçici ya da kalıcı anormal postürlere yol açan bir hareket bozukluğudur.Primer distonideki patogenez; talamustaki pallidal inhibisyonun azalması sonucu medial ve prefrontal kortikal bölgenin aşırı aktif hale gelmesi ile, primer motor korteksin hareketler üzerindeki etkisinin azalması sonucu ortaya çıkar. Bunun sonucu olarak uygun motor davranışların yapılabilmesi ya da belli bir postürün korunabilmesi esnasında kaslarda genellikle yavaş, bükücü nitelikte kasılmalar ortaya çıkar.Distonik hareketler yorgunluk, stress ile artar iken, uykuda azalarak kaybolurlar.

Altta yatan başka bir hastalık saptanamayan, kısmen genetik bozukluklara bağlı, distoninin tek ya da ana semptom olduğu distonilere primer-idiyopatik distoni adı verilir. Bazal ganglia yapılarını etkileyen nörolojik ya da sistemik herhangi bir hastalığın belirtilerinden biri olarak ortaya çıkan distonilere ise semptomatik distoni denir.

DİSTONİLERİN SINIFLAMASI

-Tutulum yerine göre

Fokal (örneğin blefarospazm, yazıcı krampı)

Segmental (örn. oromandibuler ve larengeal distoni)

Multifokal (örn. kranyal kaslar ve ekstremite distonisi)

Hemidistoni (aynı taraf kol ve bacak distonisi)

Jeneralize (tüm ekstremiteler ve kraniyal kaslar)

-Başlangıç yaşına göre

Erken (juvenil)

Adölesan

Geç

– Etyolojiye göre

DİSTONİ NEDENLERİ

-Yapısal, statik lezyonlar

-Serebral palsi, hipoksik iskemik hasarlar, kernikterus, ensefalitis, tumörler, inme, konjenital

malformasyon,

-Herediterdejeneratif hastalıklar

-Klasik otosomal dominant distoni (DYT1), Otozomal resesif distoni (DYT2), İnfantil Parkinsonizm Segawa sendromu, Hallervorden Spatz hastalığı, Huntington hastalığı, Wilson hastalığı (hepatolentiküler dejenerasyon), Leigh hastalığı, HARP sendromu(Hypobetalipoproteinemia, nöroakantositosis, retinitis pigmentosa, pallidal degeneration sendromu)

-Metabolik hastalıklar

-Glutarik asiduri tip 1 ve 2, mitokondrial hastalıklar, metilmalonik asiduri, tirozinemi

-İlaçlar ve toksinler

-Nöroleptik ve antiemetik ilaçlar, antikonvülzanlar

-Paroksismal

Paroksismal tortikolliz, alternan hemipleji, egzersiz ile uyarılan distoni

-Semptomatik paroksizmal diskineziler( multipl skleroz, kafa travması, hipoparatiroidizm, perinatal hipoksik ensefalopati, serebral infarkt, hipoglisemi, ensefalitler, diyabet, hipertiroidizm ve anoksi )

-Paroksizmal Kineziyojenik Diskinezi (PKD, paroksizmal kineziyojenik koreoatetoz, paroksizmal kineziyojenik distoni): PKD en sık rastlanan paroksizmal hareket bozukluğudur.

-Paroksizmal non-kineziyojenik diskinezi (PNKD, paroksizmal non-kineziyojenik distoni, paroksizmal non-kineziyojenik koreoatetoz,

-Paroksizmal egzersizin neden olduğu diskinezi (PED),

-Paroksizmal hipnojenik diskinezi (PHD):

PRİMER İDYOPATİK DİSTONİLER

İdyopatik Torsiyon Distonisi: Çocukluk çağında en sık görülen distoni ; idiyopatik torsiyon distonisi(oppenheim distoni ya da distoni muskulorum deformans)’dır. Otozomal dominant geçişlidir. Bu tip distonilerin, özellikle Musevi kökenli ailelerde daha sık görülen bir tipinde sorumlu gen 9. kromozomun uzun koluna lokalize edilmiş ve mutasyonu sonucu distoniye sebep olan bu gene DYT1 geni adı verilmiştir. DYT1 geni bir ısı şoku ATP bağlayıcı protein olan torsin A’yı kodlar.Askenazi Yahudilerinde sıktır. İdyopatik torsiyon distonisinde genellikle 10 yaşından önce tek alt uzuvda ağrılı kasılma görülür. İdiyopatik torsiyon distonisine yönelik DYT1 DNA testi yapılmalıdır.

Dopa Yanıtlı Distoni (DYD, Segawa Hastalığı): Otozomal dominant geçişli olan bu hastalıkta 14. kromozomun uzun kolunda bulunan GTP siklohidrolaz geninde çeşitli mutasyonlar saptanmıştır. Genin penetransı(etkisini gösterme gücü) %30-40 civarındadır. Hastalık çocukluk çağında ve genellikle 6 yaşları civarında alt uzuvlarda distoni ile başlar. Parkinsonizm ve piramidal bulgular da eşlik edebilir. Kranyal MRG normaldir. En önemli özelliği yakınmaların diurnal dalgalanma göstermesi (sabah yakınmalar belirgin olarak azken, gün içinde belirgin kötüleşme görülmesi) ve düşük doz L-dopa (50-250 mg) tedavisine çok iyi yanıt vermesidir. Nadiren L-dopa dozunu yükseltmek gerekir. Tanısal açıdan da önemli olan bu ilaca yanıt, mutant genin, dopamin sentezi için gerekli olan enzimlerden birini (eritro-dihidrobiopterin triptofaz) kodlamasından kaynaklanır; buna bağlı olarak sentez edilen dopamin miktarında azalma vardır. Gün boyu dopamin kullanıldıkça zaten normalden az olan dopamin depoları çabuk tükenir ve yakınmalar akşama doğru artar. Çocukluk çağında karşılaşılan her türlü primer distonide, DYD olasılığına karşı mutlaka L-dopa tedavisi denenmelidir.

Primer distoniler arasında farklı genetik özelliklere sahip hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm, X’e bağlı distoni-parkinsonizm ve miyoklonik distoni de bulunmaktadır.

ERİŞKİN DİSTONİLERİ(FOKAL DİSTONİLER)

Bu tip distonilerde vücudun sadece bir bölgesi tutulur. Daha çok erişkinlerde görülen bu tip distonilerdir.

Blefarospazm: Göz kapağı ve göz kasların, tekrarlayıcı ve istemsiz kasılmaları sonucu oluşan göz kapanması şeklinde ortaya çıkan bir fokal distonidir. 50-60 yaş arasında başlar ve kadınlarda erkeklere oranla 3 kez fazla görülür. Blefarospazm çoğu hastada idyopatiktir. Yani nedeni bilinmez. Ancak beyinsapı, diensefalon ve striatum lezyonlarına bağlı semptomatik blefarospazm da görülebilir.

Oromandibulolingual Distoni: Çiğneme ve dil kaslarının istemsiz, distonik kasılmalarıdır. Bazı harflerin kullanmı zorlaşır ve konuşma bozulur. Bu hastalar ciklet çiğnemek, dil altına leblebi koymak, çeneye dokunmak gibi manevralarla kasılmaların şiddetini azaltabilirler.

Oromandibulolingual distoni blefarospazm ile birlikte görüldüğünde, kraniyal sinirlerce innerve edilen kasların distonisi anlamında kraniyal distoni (Meige’s sendromu) olarak adlandırılır.

Larengeal Distoni (Spazmodik Disfoni): Larenks kaslarının distonisidir. Sıklıkla 30-50 yaşları arasında ortaya çıkar, kadınlarda erkeklerden fazla görülür. Diğer çoğu distonik sendromun tersine yakınmaları hafifleten etkili duyusal hile yoktur.

Servikal Distoni (Spazmodik Tortikollis): Boynun ve başın normal postürünü koruyan ve hareketini sağlayan kasların distonisidir. Daha çok 40 yaşın üzerinde görülür ancak gençlerde de olabilir. Kadınlarda erkeklerden 2 kat fazladır. Ağırlıklı olarak tutulan kasın işlevine göre baş karşı tarafa dönebilir (tortikollis), yana (laterokollis), öne (anterokollis) veya arkaya (retrokollis) doğru eğilebilir. Bazen bunların kombinasyonları görülebilir. Tutulan taraftaki omuz hafif yükselir. Kasılmalar sıklıkla ağrılıdır. Baş sağlam tarafa doğru çevrildiğinde distonik olan tarafın aktivitesinin aşırı olması nedeniyle postürü korumak mümkün olmaz ve baş distonik tarafa doğru yavaşca döner. Bu esnada tremor(titreme) görülebilir (distonik tremor). Hasta alna, çeneye, enseye elini koyarak yakınmalarını azaltabilir. Kasılmalar herhangi bir aktivite esnasında artabilir, uykuda ise kaybolur.

Eyleme Özgü Distoniler (“task”-spesifik distoniler): Genellikle üst uzvu tutan bu ilginç sendromun en sık görülen formu yazıcı krampıdır. El ve önkol kaslarını tutan kasılmalar yalnızca yazı yazarken ortaya çıkar.Eyleme özgü distoniler, müzisyen, terzi gibi günlük pratiği sınırlı bir kas grubunun uzun süreli ve tekrarlayıcı aktivasyonuna dayanan meslek sahiplerinde de görülebilir. Yakınmaların şiddeti nedeniyle meslek değiştirenler dahi vardır.

Paroksizmal Diskineziler: Distonik kasılmaların eşlik edebildiği paroksizmal diskineziler zaman zaman, ataklar halinde ortaya çıkar. Paroksizmal diskineziler son yıllardaki veriler ışığında dört grup halinde sınıflandırılmıştır. Her grup kendi içinde idyopatik ve semptomatik olarak ikiye ayrılır. Semptomatik paroksizmal diskinezi nedenleri arasında multipl skleroz, kafa travması, hipoparatiroidizm, perinatal hipoksik ensefalopati, serebral infarkt, hipoglisemi, ensefalitler, diyabet, hipertiroidizm ve anoksi gibi nedenler sayılabilir.

Paroksizmal Kineziyojenik Diskinezi (PKD, paroksizmal kineziyojenik koreoatetoz, paroksizmal kineziyojenik distoni): PKD en sık rastlanan paroksizmal hareket bozukluğudur. Genellikle 5-15 yaş arasında başlar. Hızlı nefes alma ve stres atakları kolaylaştırabilir. Bir ya da birden çok uzvu tutan istemsiz hareketler ekstremitelerin distonik kasılmaları şeklinde olabileceği gibi koreoatetoik veya ballistik de olabilir. Ataklar genelde beş dakikadan kısa sürerler, ancak gün içinde çok sayıda tekrarlayabilirler. Epileptik nöbetlerle karışabilen PKD atakları sırasında bilinç kaybı olmaz ve atak aralarında nörolojik muayene normaldir. Erkeklerde daha fazla görülen primer (idyopatik) PKD vakalarının çoğu otozomal dominant kalıtımla geçer, ancak sporadik olanları da vardır. Bazı ailelerde PKD lokusunun 16. kromozom üzerinde olduğu bildirilmiştirdir. Antikonvülzif ilaçlara iyi yanıt vermesi PKD’nin önemli bir özelliğidir. PKD ve benign familyal infantil konvülziyonlar aynı hastada veya aynı ailelerdeki farklı bireylerde birlikte görülebilir.

Paroksizmal non-kineziyojenik diskinezi (PNKD, paroksizmal non-kineziyojenik distoni, paroksizmal non-kineziyojenik koreoatetoz): PKD’de olduğu gibi genellikle uzuvlarda ve bazende yüzde distonik, koreoatetoik veya ballistik kasılmalar vadır. PKD’den asıl önemli farkı atakların kendiliğinden başlaması, istemli bir hareket girişimini takip etmemeleridir. Ataklar daha seyrek ancak daha uzundur; günde 3-4 defa gelen ve 5 dakikadan uzun süren atakların sona ermesi bazen 4-5 saati bulur. Yorgunluk, stres, açlık ve heyecan atakları kolaylaştırabilir. Çocukluk çağında biraz daha sık olmakla beraber her yaşta görülebilir. Erkeklerde kadınlara oranla daha sıktır. İdyopatik olan PNKD’lerin çoğu otozomal dominant kalıtımla geçer. PNKD sporadik de olabilir, ancak bu olguların psikojenik distoniden ayrımı son derece zordur. Birkaç ailede PNKD lokusunun 2. kromozom üzerinde olduğu bildirilmiştir.

Paroksizmal egzersizin neden olduğu diskinezi (PED): PED uzamış egzersiz sonrası ortaya çıkan paroksizmal hareket bozukluğudur. 5-15 dakika koşma veya yürüme, uzuvların uzun süren hareketi sonucu gibi egzersizler istemsiz hareketleri ortaya çıkartabilir. Genellikle çocukluk çağında başlayan hastalığın atak sıklığı ayda 1-5’den, günde 1-2’ye kadar değişebilir. Soğuk, stres veya menstruasyon ile ataklar artabilir. İstemsiz hareketler esas olarak bacağı veya ayağı tutar; ancak kollarda, yüz, boyun ve/veya gövdede olabilir. Bazı ailelerde lokusunun 16. kromozom üzerinde olduğu bildirilmiştir.

Paroksizmal hipnojenik diskinezi (PHD): PHD, non-REM (genellikle 2. evre) uyku esnasında istemsiz hareketler ile karakterizedir. Hastalar uykudan genellikle ağlayarak uyanırlar ve ataklarını hatırlarlar. İlave bulgu olarak istemsiz ses çıkarma, düzensiz solunum ve taşikardi görülebilir. Yorgunluk, stres ve menstrüasyon ile ataklar sıklaşabilir. PHD, çocukluk çağında başlar ve genellikle erkeklerde sıktır. Atak sıklığı yılda 4-5 kezden, gecede 4-5 kereye kadar değişebilir. Atak süresi genellikle kısadır (20-50 sn / 2 dk). Yaşla atak sıklığı genellikle azalmaz ve hastalarda diğer paroksizmal diskineziler de olabilir. PHD’nin lokusu 20. kromozom üzerinde olarak bildirilmiştir.

Hemifasyal Spazm: Hemifasyal spazm yüzün bir yarısında görülen, sürekli ya da ara ara ortaya çıkan, semi-ritmik kasılmalardır. En fazla göz etrafında görülen kasılmalar sıklıkla aynı taraf yanağa, üst-alt dudağa ve boyna yayılır. Tek taraflı oluşu ve yayılım özelliği nedeniyle blefarospazmdan ayrılır. Kasılmalar mimik hareketleri sırasında artar, uykuda devam edebilir. Zamanla tutulan tarafta kas zaafı ve kontraktür ortaya çıkabilir.

SEMPTOMATİK DİSTONİLER

Serebrovasküler hastalıklar, infeksiyonlar, demiyelinizan, metabolik ve doğumsal hastalıklar ile travma, intoksikasyon gibi, bazal ganglion ve bağlantılarını tutan her türlü merkezi sinir sistemi hastalığı semptomatik distoniye yol açabilir. En sık rastlanılan semptomatik distoni nedenlerinden biride Wilson hastalığıdır.

WİLSON HASTALIĞI (HEPATOLENTİKÜLER DEJENERASYON)

Merkezi sinir sistemini tutan kalıtımsal metabolik hastalıklar arasında en iyi bilinenidir. 1912’de Kinner Wilson tarafından tanımlanmıştır. Bu hastalık bakır metabolizması bozukluğuna bağlıdır. Besinle alınan bakır birçok enzimatik süreçte kullanılmakta ve gereksinimden fazlası, esas olarak karaciğerde seruloplazmine bağlanarak safra yolları ile atılmaktadır. Wilson Hastalığı (WH)’nda ihtiyaç fazlası bakırın atılımı bozulmuştur. Kesin olmamakla birlikte, patofizyolojik mekanizmanın karaciğerde bakırın seruloplazmine bağlanmasını sağlayan enzimin bozukluğuna dayandığı düşünülmektedir. Otozomal resesif geçen hastalığın geni 13. kromozomun uzun kolundadır. Bu gen bakır taşıyan ATP’az enzimini kodlamaktadır. Enzim eksikliğinde bakır seruloplazmine bağlanamamakta ve karaciğerden atılamamaktadır. Dolayısıyla serumda düzeyi yükselen bakır karaciğere, beyne, böbrek, endokrin organlarda birikmekte ve klinik belirti ve bulgulara yol açmaktadır.

Hastalık genellikle 10-20 yaş arasında başlar, fakat daha geç yaşta başlayan olgular da vardır. Wilson Hastalığında belirti ve bulgular serumda serbest dolaşan bakırın çöktüğü doku ve organların işlevlerini bozması ile ortaya çıkar. En sık tutulan organ karaciğerdir. Bu tutulum serum transaminazlarında hafif artıştan akut veya kronik hepatite kadar değişik tablolara yol açabilir. Hastalarda bulantı, kusma, kilo kaybı, çeşitli kanamalar görülebilir.

Nörolojik tutulum hastaların %50’sinde ilk belirtidir. Bazal ganglionlara çöken bakırın oluştruduğu işlev bozukluğu sonucunda tremor, distoni, rijidite, akinezi gibi değişik ekstrapiramidal bulgular ortaya çıkabilir. Kore, tik ve miyoklonus nadir görülürken tremor en sık görülen bulgudur. İstirahat, aksiyon veya postüral tremordan her biri tek başına ya da bir arada bulunabilirler. Tremor ekstremitelerin hem yerini tutabilir, amplitüdü değişkendir. Kolların başlangıç kısmında, yüksek amplitüdlü tremor olduğunda ya da kollar öne doğru uzatılıp eller gerildiğinde ellerin bilekten ani olarak aşağıya düşmesi ve tekrar aynı pozisyona dönmesinden dolayı hasta sanki kanat çırpıyormuş gibi görünebilir (“wing-beating” veya “flapping” tremor). Yüz kaslarının distonik tutulumuna bağlı olarak hastanın yüzünde sırıtır gibi bir görünüm vardır. Dil ve farenks kaslarının tutulumu konuşma ve yutma bozukluklarına yol açar. Hasta bazen tükrüğünü yutamaz, salyası ağız kenarından akar. Larenks kaslarının tutulumu nedeniyle hasta fısıldar tarzda konuşur, anlaşılması çok zor olabilir. Gövde ve uzuv kaslarındaki rijidite ve distoni, yürüyüşü olumsuz etkiler ve postürü bozar. Bazen tipik parkinsonizm tablosu gelişebilir. Serebellar(beyincik) tutulumu hastaların %25’inde görülür, yürüme ve konuşma bozukluğuna sebep olabilir. Nadiren epileptik nöbetler de tabloya katılabilir. Davranışsal sorunlar ve mental durum değişiklikleri de ortaya çıkar. Bu değişiklikler çok hafif belirtilerle seyredebileceği gibi ciddi sorunlara da yol açabilirler. Okul başarısının azalması çoğu hasta yakınının dikkatini çeken ilk belirti olabilir. Davranış ve kişilik değişiklikleri, duygudurum bozukluklar

Safra Kesesi Taşları İçin Doğal Tedavi Yöntemleri Sagliklimiyim.com



Safra Kesesi Taşları İçin Doğal Tedavi Yöntemleri
Safra taşı özellikleri: Safra kesesi, karaciğer tarafından üretilen safranın depolanmasından sorumlu armut şeklinde bir kesedir. Sindirim sırasında bu safra, safra kanalı ile mideye (duodenum) safra aktarılır. Safra kesesininde oluşturulan bir taş olan kalsiyum kristallerine bilurubin fazlalığı veya klostrol neden olabilir. ancak safra taşı, safra kesesi, safra kanalı veya safra yollarının herhangi bir yerinde de oluşabilir. Safra taşları çok küçük ya da çok büyük olabilir.

Safra kesesi taşları iki türdür :
Kolesterol türü: Bu taşların yapısında 70 veya % 80 kolesterol içerir. Bu taşlar genellikle yeşil, sarı veya daha az sıklıkla beyaz renktedir

Pigment taşları: Daha küçük ve daha koyu renktedirler. Bu taşların yapısında % 20'sinden az kolesterol içeriği mevcuttur. Bu taşlar ağırlıklı olarak kalsiyum tuzları ve bilirubin içermektedir.


Safra Taşı Belirtileri

Bir safra kesesi taşı oluşumu ve varlığı hiç bir belirti göstermeyebilir, ya da mevcut pozisyonundan salgıyla birlikte safra kanallarına taşınır bu taşınma esnasında geçici spazma (biliyer kolik) neden olabilir. Safra kesesi taşı oluşumunun başlıca belirtileri genellikle şunlardır: Karın veya sırt ya da omuz ağrısı, mide bulantısı, baş dönmesi, mide gazı , yüksek ateş , ağrı, deride sararma, vb.

Safra Kesesi Taşlarının Nedeni


En önemlileri şunlardır
Kolesterol fazlalığ ı: Fazla miktarda besin vucudun herhangi bir yerinde depolanır, besin kolestrolu ise safra kesesinde birikir. Bu birikimin etkisi safra taşı oluşumudur.
Obezite: Safra taşları eğilimindedir obez kişilerde daha sık ortaya çıkar.
Hastalıklar: diyabet gibi bazı hastalıklar, safra yolları enfeksiyonları, kansızlık, karaciğer, pankreas hastalıkları, kalıtsal kan hücresi bozuklukları vb. Safra taşları oluşumundan sorumlu olabilir
Yetersiz gıda: Yetersiz beslenmenin sonucu olan zengin yağ ve düşük lif safra taşı oluşumuna neden olur.
Zehirler: Benzer şekilde, büyük miktarlarda zehirli alkol veya tütün ürünleri safra taşı oluşumunu kolaylaştırabilir.


Safra Kesesi Taşlarının Tedavisi


Birçok taş hiç bir belirti olmadan kendiliğinden çözülür, çözünmeyen taşlar ise büyük acı saldırılarına neden olur ve hasta sağlığını tehlikeye atar.

Bazı ilaçlar vardır ki safra kesesi taşları bu ilaçların etkisiyle çözülür. Bazen safra taşlarının temizlenmesi gerekir bunlar kırma yoluyla küçük parçalara bölme (ultrasonik şok dalgaları ile taş kırma). Bazı zor vakalarda, ameliyat gerekli olabilir (Kolesistektomi)

Doğal tedavi ise bir dizi doğal kaynakların kullanımını gerektirir. Sürekli ve yeterli fitoterapi ile birlikte "doğru yaşam ve beslenme alışkanlıklarını düzeltmek" hastalığın ilerlemesini durdurabilir.


Safra Kesesi Taşları İçin Doğal Tedavi


Safra taşları için bitkisel ilaçlar
Safra kesesi taşlarının yol açtığı ağrı sorunu için aşağıdaki özelliklere sahip bitkileri kullanın:
Antispazmodik ve yatıştırıcı bitkiler.
İdrar söktürücü bitkiler, kalsiyum taşlarını önlemek için idrar hacmini fazlalaştırma.
Enfeksiyonları önlemek için bakterisit bitkiler.

Dahili Kullanım
Maydanoz (Petroselinum crispum): En iyi şifalı bitkilerden biridir bu yüzden diüretiklerin kum oluşumu engellemek için çok faydalı olabilir, çünkü maydanoz kumu idrar yoluyla tortu ve kompakt şeklinde çıkartılması olanağı sağlar (1 fincan su için bir çay kaşığı kurutulmuş maydanoz kökü) Kök üzerine kaynar su dökülüp 15 dakika kaynatılır vegün içinde bir kaç fincan içilir. (Maydanoz ekstresi de eczanelerde satılan ve bitkidir)

Isırgan otu safra kesesi taşı için bitkisel tedavi (Urtica dioica) : Safra taşı oluşumunu önleyen şifalı bir bitkidir. ısırgan otuda, maydanoz gibi, taş oluşumunu önleyebilir ya da taşlar küçükken vucuttan atılmasını kolaylaştırır.

Karahindiba (Taraxacum officinale) : En iyi idrar uyarıcı şifalı bitkilerden biridir. Vucutta birikmiş toksinleri ortadan kaldırır, kolesterolü azaltır, ürik asiti vucuttan uzaklaştırır, şeker hastalığının semptomlarını giderir. (1kaşık kurutulmuş biberiye yaprağı ve kökleri 1 litre su içinde kaynatılır ve bu günde 3 bardağa kadar içilir.)

Ayı üzümü (Arctostaphylos uva-ursi) : Safra kesesi taşı tedavisinde çok etkilidir ve taş oluşumunu engeller, etkili bir mikrop öldürücüdür, safra taşının semptomlarından biri olan enfeksiyon oluşumunu engeller (1 litre soğuk su içerisine dört kaşık kurutulmuş yaprakları ekleyin 4 saat boyunca bekletin. Günde 3 bardak için)

Mısır Püskülü (Zea mays) : Fincan başına iki kaşık mısır püskülü 20 dakika kaynatın bu idrar yolları için yararlı bir uyarıcır. Günde 4 fincan içebilirsiniz.

Su Teresi (Nasturtium officinale) : Bu bitkinin kullanımı, böbrek ve safra kesesi taşlarının oluşumunu önlemeye yardımcı olur . Ancak su teresi bir koruyucu olarak kullanılır, iyileştirici durumlarda kullanılmamalıdır çünkü böbrekler ya da mesane iltihaplı olabilir, bu bitki iltihabı artırabilir.

Celandine (Chelidonium safra kesesi taşı bitkisel tedavi ibrahim saraçoğlu majus) : Özellikle safra taşı veya safra yetersizliği gibi safra sorunları için uygundur. (Bu bitki ekstresi eczanelerde satılmaktadır.)

Nane (Mentha ssp.) : Nane yatıştırıcı özellikleri ile ağrının azaltılması için çok yararlı olacaktır.

Tarhun otu: (Artemisia dracunculus) : Önleyici tedavide etkili olabilir. (Bir çeşni olarak kullanıldığı gibi infüzyon 5g. kurutulmuş yapraklar 250ml. su haricinde kaynatılır ve tüketilir)

Zerdeçal (Curcuma longa) : Büyük safra kesesi taşlarını küçültmek için kullanılır. Bu baharat bazı yemeklerde kullanılmalıdır. safra kesesi taşı bitkisel tedavi mustafa eraslan Zerdeçal, bazı baharatlara, köri, kişniş, zencefil, kakule, kimyon, hardal karıştırılarak da kullanılır)



SAFRA KESESİ TAŞI OLUŞUMUNU ENGELLEMEDE DİYETİN ÖNEMİ


Bol bol su için: Su, vucutta bulunan toksinler ve çözünmüş mineralleri cilt gözeneklerinden ve idrarla birlikte safra kesesi taşı bitkisel tedaviler dışarıya atar. Su azlığı düzenli idrara çıkmayı engeller sedimantasyon kristallerinin böbrek ve safra kesesinde birikmesine ve taş oluşumuna neden olur. Günde en az 2 litre tüketilmelidir, özellikle havanın sıcak olduğu zaman veya fiziksel egzersiz gerçekleştirilmiş safra kesesi taşı bitkisel tedavi ahmet maranki ve diğer durumlarda aşırı terleme yaşanmışsa veya ishal durumlarda bu miktar 5 litreye kadar çıkarılmalıdır.

Aşırı ve hızlı kilo kaybı: Bu safra taşı riskini artırır. Günde en az 800 kalori içeren diyet uygulanmalıdır. Düzenli yemek yeme alışkanlığı edinilmelidir. öğünler atlanmamlıdır.

Magnezyum, folat, kalsiyum ve C vitamini alımınızı arttırın, : Bu minerallerin azlığının, safra kesesi taşı oluşumuna neden olduğunu gösteren çalışmalar vardır ve bu durum kanıtlamıştır. Bu besinlerin eksikliği riski olabilir.

Çok fazla hayvansal protein yemeyin. Et ya da yumurta gibi bu tür gıdaların idrar oluşumunu teşvik etmedikleri ayrıca, bu tür gıda maddelerinin ürik asit açısından çok zengin oldukları için safra taşı oluşumuna neden olabilirler. Safra taşı önlemek açısından oldukça yararlı olabilecek hayvansal gıda Balık gibi görünüyor.

Safra taşlarından muzdarip ya da taş oluşumuna yatkınlık gösteren insanlar yüksek kalsiyum içeren gıdaları tüketmeye özen göstermelidir.

Yüksek kalsiyum-oksalat içeren gıdalar :Ravent, çilek, Siyah çay, pancar , spinachs, mayası, buğday tohumu, ceviz ve çikolata.

Yüksek kalsiyum-oksala içeren diğer gıdalar şunlardır: Karnabahar, pazı, kahve, incir, erik, maydanoz, yer fıstığı ve domates.
Safra Kesesi Taşları İçin Doğal Tedavi Yöntemleri Sagliklimiyim.com

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15